p125HGNC 批准的基因符号：SEC23IP细胞遗传学位置：10q26.11-q26.12 基因组坐标（GRCh38）：10:119,892,730-119,...

HGNC 批准的基因符号：SUSD3细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:93,058,701-93,085,133（来自 NCBI）▼...

唐氏综合症关键区域基因 1-样 2； DSCR1L2富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 3； MCIP3HGNC 批准的基因符号：RCAN3细胞遗传学位置：1p...

腹泻，先天性钠；CSD 有证据表明先天性分泌性钠腹泻（DIAR8） 是由染色体 5p15 上 NHE3 基因（SLC9A3; 182307） 的纯合或复合杂合突变...

肌球蛋白 2，大鼠，同源物； MYR2核肌球蛋白 I； NMIHGNC 批准的基因符号：MYO1C细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19（COXPD19） 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因（613311） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...

HGNC 批准的基因符号：ATXN3L细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,318,647-13,320,053（来自 NCBI）▼...

细胞遗传学位置：10q23-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） ...

Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病，其特征是活化部分凝血活酶时间（APTT） 延长（Hougie 等人，1975）。然而，对可能受影...

FLT3配体；FL； FLT3LHGNC 批准的基因符号：FLT3LG细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,474,215-4...

PCDH-γ-C3PC43原钙粘蛋白 2，以前； PCDH2，前HGNC 批准的基因符号：PCDHGC3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：...

染色体 9 开放解读码组 39; C9ORF39染色体 9 开放解读码组 101; C9ORF101HGNC 批准的基因符号：CNTLN细胞遗传学位置：9p22....

软骨素 4-磺基转移酶 2； C4ST2HGNC 批准的基因符号：CHST12细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,403,448-2...

SSBP单链 DNA 复合物传感器，子单元 B1； SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号：SSBP1细胞遗传学位置：7q3...

染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号：METTL18细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,...

博克综合症▼ 临床特征博克等人（1987）报道了一个“新的”一种外胚层发育不良，伴有先天性少毛症和不可梳理的毛发，与青少年白内障、视网膜色素营养不良、少牙和短果形...

EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因；MAEGHGNC 批准的基因符号：EGFL6细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,5...

HAR1RHGNC 批准的基因符号：HAR1B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,095,493-63,102,319（来自...

PRCD，狗，同源物HGNC 批准的基因符号：PRCD细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,527,586-76,553,580...

HGNC 批准的基因符号：ARSI细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:150,296,343-150,302,905（来自 NCBI）▼ 说...

细胞遗传学位置：19p13 基因组坐标（GRCh38）：19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSORS1（177900）...

UNC93, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号：UNC93A细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,269,032-167,3...

先天性肌营养不良症，与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B14 型；MDDGB14）是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...

有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 20（DBA20） 是由 16p12 染色体上的 RPS15A 基因（603674） 杂合突变引起。据报道就有...

已发现某些腺泡软组织肉瘤病例是由 ASPSCR1（606236） 和 TFE3（314310） 基因融合引起的。▼ 说明肺泡软组织肉瘤是一种不寻常的肿瘤，具有高度...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

TOMOSYNHGNC 批准的基因符号：STXBP5细胞遗传学位置：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:147,204,417-147,390,473（...

诺曼-罗伯茨型无脑回综合症诺曼-罗伯茨综合症 有证据表明无脑回-2（LIS2） 是由染色体 7q22 上编码 颤蛋白（RELN; 600514） 的基因纯合突变引...

心房颤动，常染色体显性遗传细胞遗传学位置：10q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动（AF...

有证据表明线粒体形式的轴突腓骨肌萎缩症 1（CMTMA1） 是由线粒体基因组编码的 MTTV 基因（590105） 突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明轴...