核孔蛋白,85-KD; NUP85
核孔蛋白,75-KD; NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin,前; PCNT,前HGNC 批准的基因符号:NUP85细胞遗传学位置:17q...
核孔蛋白,75-KD; NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin,前; PCNT,前HGNC 批准的基因符号:NUP85细胞遗传学位置:17q...
HGNC 批准的基因符号:IRS4细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,719,946-108,736,563(来自 NCBI)▼...
KIAA0350HGNC 批准的基因符号:CLEC16A细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:10,944,564-11,182,1...
受体相互作用蛋白140;RIP140HGNC 批准的基因符号:NRIP1细胞遗传学位置:21q11.2-q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:14,961...
AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号:AAAS细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,307,46...
FLJ90650CHL2 抗原氨基肽酶Q; APQ跨膜氨基肽酶 Q; TAQPEPHGNC 批准的基因符号:LVRN细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GR...
动力蛋白、轴丝、重链 17 样; DNAH17L动力蛋白、轴丝、轻中间链 1; DNEL1HL20HGNC 批准的基因符号:DNAH9细胞遗传学位置:17p12 ...
MGR11细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:27,500,001-35,100,000 有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论,请参...
包括先天性角化不良,常染色体显性 4 型; DKCA4,包含常染色体隐性先天性角化不良 5(DKCB5) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(6088...
染色体 X 开放解读码组 56; CXORF56HGNC 批准的基因符号:STEEP1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,538,1...
索夫综合症 有证据表明身材矮小、视神经萎缩和 Pelger-Huet 异常(SOPH 综合征)是由染色体 2p24 上 NBAS 基因(608025) 的纯合突变...
裸角质层,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:NKD1细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,548,396-50,649,...
miRNA27BMIRN27BHGNC 批准的基因符号:MIR27B细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,085,445-95,0...
泛素相关修饰符 1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:URM1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,371,319-12...
RAB5 的 RABAPTIN 5 相关交换因子;RABEX5HGNC 批准的基因符号:RABGEF1细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:SNRPF细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:95,858,952-95,866,140(来自 NCBI)...
面性肾综合征DBS/FOAR 综合征膈疝、脐膨出、胼胝体缺失、远距症、近视、感觉神经性耳聋和蛋白尿 Donnai-Barrow 综合征是由染色体 2q31 上的 ...
卡齐等人(1994)报道了一种看似独特且“新”的研究。 3名无关的波多黎各男孩患有综合症。特征是明显的中枢性、非进行性肌张力低下、慢性便秘、严重的精神运动迟缓、癫...
钠钾氯化物转运蛋白2; NKCC2HGNC 批准的基因符号:SLC12A1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,206,302-...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 27(COXPD27) 是由染色体 13q34 上的 CARS2 基因(612800) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...
蛋白酶抑制剂 12; PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号:SERPINI1细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
DXF34SPINDLIN 家族,成员 2,着丝粒副本SPIN2,着丝粒复制HGNC 批准的基因符号:SPIN2A细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GR...
锌指蛋白 289,ID1 调节,前; ZNF289,前HGNC 批准的基因符号:ARFGAP2细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:4...
无羊膜,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AMN细胞遗传学位置:14q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:102,922,663-102,930,8...
精神发育迟滞,X 连锁 49; MRX49精神发育迟滞,X 连锁 15; MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征(MRXSRC) 是由染色体 Xp22 上的 C...
lincRNA 1018SRHCHGNC 批准的基因符号:LINC01018细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:6,582,136-6...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
GSD IXc 糖原累积病 IXc(GSD9C) 是由 PHKG2 基因(172471) 的纯合和复合杂合突变引起,该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...
起源识别复合物,亚基 4,酿酒酵母,同源物ORC4-LIKE; ORC4LHGNC 批准的基因符号:ORC4细胞遗传学位置:2q23.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:IL17D细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,701,513-20,723,098(来自 NCBI...
ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征(ALMS) 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因(606844) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...
6-12白血病基因; STLHGNC 批准的基因符号:RNF217-AS1细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:124,908,243-...
HGNC 批准的基因符号:GRXCR1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:42,892,713-43,030,658(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 38(COXPD38) 是由染色体 1q23 上 MRPS14 基因(611978) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有...
ODZ,果蝇,同源物,3; ODZ3腱蛋白M3; TNM3KIAA1455HGNC 批准的基因符号:TENM3细胞遗传学位置:4q34.3-q35.1 基因组坐标...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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