线粒体缺陷和过氧化物酶体分裂导致的脑病 2; EMPF2
有证据表明线粒体和过氧化物酶体裂变2(EMPF2)缺陷引起的脑病是由染色体2q36上的MFF基因(614785)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明线粒体和过氧化物...
有证据表明线粒体和过氧化物酶体裂变2(EMPF2)缺陷引起的脑病是由染色体2q36上的MFF基因(614785)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明线粒体和过氧化物...
体重指数数量性状基因座 16,包含;BIQ16,包含肥胖、易感性等细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,500,001-35,3...
细胞遗传学定位:4q31 基因组坐标(GRCh38):4:138,500,001-154,600,000关于身材数量性状位点(STQTL)遗传异质性的讨论,参见S...
ERp27染色体 12 开放解读码组 46; C12ORF46HGNC 批准的基因符号:ERP27细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12...
miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...
细胞遗传学定位:8q24 基因组坐标(GRCh38):8:116,700,001-145,138,636有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 176807。▼ 测...
HGNC 批准的基因符号:PART1细胞遗传学定位:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:60,487,713-60,547,657(来自 NCBI)▼ ...
LIFEGUARD; LFGNEUROMEMBRANE PROTEIN 35; NMP35神经膜蛋白 35;NMP35HGNC 批准的基因符号:FAIM2细胞遗传...
SLAPHGNC 批准的基因符号:SLA细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,036,728-133,102,602(来自 NC...
磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶,β;PI5P4KB磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶,II 型,β;PIP5K2BHGNC 批准的基因符号:PIP4K2B细胞遗传学定...
NCEHKIAA1363HGNC 批准的基因符号:NCEH1细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:172,630,249-172,711...
HGNC 批准基因符号:LGR6细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,193,799-202,319,761(来自 NCBI)▼ ...
前列腺中差异表达的基因; GDEPHGNC 批准的基因符号:PCAT4细胞遗传学定位:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:79,827,471-79,...
磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾病综合征14型(NPHS14)是由染色体10q21上的SGPL1基因(60372...
再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号:SERPINA10细胞遗传学定位:14q32.13...
DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号:DD...
甘露糖 6-磷酸受体结合蛋白 1;M6PRBP1MPR 结合蛋白,47-KDMPR 尾部相互作用蛋白,47-KD;TIP47HGNC 批准的基因符号:PLIN3细...
CD38-阴性激酶HGNC 批准的基因符号:TNK1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,380,047-7,389,742(来自...
癌基因 INT2;INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体:乳房肿瘤病毒整合点位家族2,包括HG...
HGNC 批准基因符号:MTX2细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:176,269,442-176,338,025(来自 NCBI)▼ ...
脆性 X 震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由 FMR1 基因(309550.0004)中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中,扩展重复的大小范围为 5...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
HGNC 批准基因符号:MKRN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)▼ 说...
细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...
MAP/ERK 激酶 激酶 4;MEKK4映射三激酶 1; MTK1MAPKKK4SSK2/SSK22 MAP 激酶 激酶 激酶,酵母,同源物KIAA0213HG...
热休克蛋白,105-KD; HSP105热休克蛋白,110-KD; HSP110KIAA0201HGNC 批准的基因符号:HSPH1细胞遗传学定位:13q12.3...
TRANSPORTIN核蛋白β-2;KPNB2M9-相互作用蛋白; MIP1输入蛋白 β-2HGNC 批准的基因符号:TNPO1细胞遗传学定位:5q13.2 基因...
FBXO47HGNC 批准的基因符号:FBXO47细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,936,432-38,967,403(来自 ...
胰岛细胞蛋白 1;LCP1KIAA0737HGNC 批准的基因符号:TOX4细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,477,195...
脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4;LIPL4HGNC 批准的基因符号:LIPN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,757,22...