包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号：HIP1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:75,533,298-75...

粒细胞抗原5▼ 正文van Leeuwen 等人首先描述了白细胞 5 族抗原系统（1964）——白细胞组 4 是 HLA-B 的早期名称，LA 是 HLA-A 的...

B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3； PC3HGNC 批准的基因符号：BTG2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,305,51...

HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号：DNAH1细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,310,920-52,400...

肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生（LCAH） 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白（STAR;...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...

乳腺癌膜蛋白 101； BCMP101HGNC 批准的基因符号：LRATD2细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:126,552,443...

甲基转移酶样 11A； METTL11AN 末端 RCC1 甲基转移酶； NRMTRCC1 甲基转移酶，N 端C9ORF32HGNC 批准的基因符号：NTMT1细...

活动和神经递质诱导的基因 6A； ANIA6AHGNC 批准的基因符号：CCNL1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:157,143,...

层粘连蛋白A；LAMAHGNC 批准的基因符号：LAMA1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:6,941,742-7,117,79...

神经内分泌特异性蛋白样 2； NSPL2HGNC 批准的基因符号：RTN3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,681,450-...

DGS2细胞遗传学位置：10p14-p13 基因组坐标（GRCh38）：10:6,600,001-17,300,000 DiGeorge 综合征（DGS; 188...

有证据表明婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 2（ADMIO2） 是由染色体 2q12 上 ZAP70 基因（176947） 的复合杂合突变引起。据报道就有这样一个家...

GASP2HGNC 批准的基因符号：GPRASP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,712,448-102,717,733（来...

裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1，酵母，同源物CLP1，酵母，同源物； HEAB此条目中涉及的其他实体：包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...

ZG16AJacalin 样凝集素结构域蛋白 1； JCLN1HGNC 批准的基因符号：ZG16细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

次要组织相容性抗原 HA-2； HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号：MYO1G细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:4...

瞬态受体电位通道 7； TRPC7长瞬态受体电位通道 2； LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号：TRPM2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：OCLN细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,492,547-69,558,104（来自 NCBI）▼ 说...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

PDZ3 富含半胱氨酸相互作用子HGNC 批准的基因符号：CRIPT细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,617,215-46,630,...

PYK2 N 端结构域相互作用受体 3；NIR3KIAA1457HGNC 批准的基因符号：PITPNM2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

内在因子-钴胺素受体； IFCRHGNC 批准的基因符号：CUBN细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:16,823,966-17,129...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性常染色体隐性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阳性（B+）、自然致命物细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SC...

E74 样因子 1ETS相关转录因子ELF1HGNC 批准的基因符号：ELF1细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:40,931,9...

包含淋巴母细胞危机癌基因； LBC，包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1； BRX1，包含； BRX，包括HGNC 批准的基因符号：AKAP13...

HGNC 批准的基因符号：RBM11细胞遗传学位置：21q11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:14,216,157-14,228,372（来自 NCBI）...

微 RNA 203； MIR203miRNA203MIRN203HGNC 批准的基因符号：MIR203A细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38...

FBX5EMI1，爪蟾，同系物；EMI1HGNC 批准的基因符号：FBXO5细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,970,535-...

原发性纤毛运动障碍 2，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 2（CILD2），无论有或没有反位，是由染色体 19q13 上 DNAAF3 基因（61456...