与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型（FPLD4） 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因（170...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性常染色体隐性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阳性（B+）、自然致命物细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SC...

MMAB 基因COB（I）阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号：MMAB细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,553,7...

P-糖蛋白 3； PGY3多重耐药性3； MDR3HGNC 批准的基因符号：ABCB4细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,365...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda（MDM） 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因（606119） 纯合突变引起...

多发性回旋症伴癫痫发作； PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回（MSSP） 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因（6104...

癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号：GLI3细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:41,960,949-42,264,268（来自 N...

青少年色素性视网膜炎，TULP1 相关，包括在内Leber 先天性黑蒙 15 和青少年色素性视网膜炎是由染色体 6p21.3 上 TULP1 基因（602280）...

有证据表明，immunodeficiency-15B（IMD15B） 是由染色体 8p11 上 IKBKB 基因（603258） 的纯合突变引起的。IKBKB 杂...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 53（SPG53） 是由染色体 8p22 上的 VPS37A 基因（609927） 纯合突变引起。▼ 说明SPG53 是一...

球形红细胞增多症，遗传性，3； HS3遗传性球形红细胞增多症 3 是由染色体 1q21 上的 α-血影蛋白基因（SPTA; 182860） 突变引起的。有关球形红...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

LDCHGNC 批准的基因符号：LUM细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:91,102,629-91,111,494（来自 NCB...

吉尔吉斯皮肤骨质疏松症▼ 临床特征Kozlova 等人生活在苏联中亚吉尔吉斯的一个家庭的 5 个兄弟姐妹（2 名男性，3 名女性）中（1983） 描述了一种从婴儿...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

MDD2单向抑郁症2细胞遗传学位置：15q25.3-q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:84,700,001-98,000,000 有关重度抑郁症（MD...

垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2（CPHD2） 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因（601...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...

T框19T框因子，垂体； TPITHGNC 批准的基因符号：TBX19细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,280,877-168...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

锌指蛋白 145； ZNF145早幼粒细胞白血病锌指； PLZF此条目中涉及的其他实体：包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：ZBTB16细...

有证据表明帕金森病 20（PARK20） 是由染色体 21q22 上 SYNJ1 基因（604297） 的纯合突变引起的。▼ 说明帕金森病 20 是一种常染色体隐...

婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1（ADMIO1） 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因（102582） 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...

上游结合因子； UBFHGNC 批准的基因符号：UBTF细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,205,040-44,221,3...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

马卢夫综合症充血性心肌病，伴有促性腺激素亢进性功能减退症扩张型心肌病，伴有卵巢早衰伴有原发性睾丸衰竭的心肌病纳贾综合症伴有心肌病的生殖器异常心源性综合症 有证据表...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

发育不全、发育不全/发育不全、X染色体连锁1釉质发育不全，发育不全型，牙齿呈雪盖状成釉不完美，X染色体连锁1； AIH1牙釉质发育不全，X染色体连锁 这种形式的牙...

CILP1此条目中涉及的其他实体：包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase，猪，同源物，包含HGNC 批准的基因符号：CILP细胞遗传学位置：15q22....