GAT酰基辅酶A：甘氨酸N-酰基转移酶； ACGNATHGNC 批准的基因符号：GLYAT细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:58,...

骨矿物质密度低，易受细胞遗传学位置：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BMN...

磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶，γ 子单元；PDEGHGNC 批准的基因符号：PDE6G细胞遗传学位置：17...

CD163 抗原 B； CD163B清道夫受体 M160； M160HGNC 批准的基因符号：CD163L1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh...

免疫缺陷和自身免疫，BACH2 相关；BRIDA 有证据表明免疫缺陷 60 和自身免疫（IMD60） 是由染色体 6q15 上的 BACH2 基因（605394）...

AMRHGNC 批准的基因符号：GPR182细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,994,492-56,998,877（来自 N...

锌指蛋白 67，小鼠，同源体； ZFP67胶原蛋白 KROX 蛋白； CKROX类似 POZ/KRUPPEL 的帮助因素； THPOKHGNC 批准的基因符号：Z...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症，cblD 型甲基丙二酸尿，cblH 型，前甲基丙二酸血症，cblH 型，前此条目中涉及的其他实体：包含同型半胱氨酸尿症，cblD...

淋巴细胞抗原 94，小鼠，同源物； LY94激活天然致命物受体 p46； NKp46HGNC 批准的基因符号：NCR1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号：HIP1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:75,533,298-75...

KSR 1 连接器增强器CNK，果蝇，同源物CNK1HGNC 批准基因符号：CNKSR1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,17...

网格蛋白组装蛋白复合物 AP1，MU 子单元CLATHRIN 转换因子 PROTEIN AP47; AP47MU-1AHGNC 批准的基因符号：AP1M1细胞遗传...

HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号：DNAH1细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,310,920-52,400...

HGNC 批准的基因符号：PLD2细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,807,152-4,823,430（来自 NCBI）▼ 说...

活动和神经递质诱导的基因 6A； ANIA6AHGNC 批准的基因符号：CCNL1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:157,143,...

神经内分泌特异性蛋白样 2； NSPL2HGNC 批准的基因符号：RTN3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,681,450-...

有证据表明婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 2（ADMIO2） 是由染色体 2q12 上 ZAP70 基因（176947） 的复合杂合突变引起。据报道就有这样一个家...

GASP2HGNC 批准的基因符号：GPRASP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,712,448-102,717,733（来...

有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷 2C（CMS2C） 相关的先天性肌无力综合征是由染色体 17p13 上 CHRNB1 基因（100710） 的复合杂合...

HGNC 批准的基因符号：ABHD12细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,294,743-25,390,835（来自 NCB...

次要组织相容性抗原 HA-2； HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号：MYO1G细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:4...

瞬态受体电位通道 7； TRPC7长瞬态受体电位通道 2； LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号：TRPM2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：OCLN细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,492,547-69,558,104（来自 NCBI）▼ 说...

PDZ3 富含半胱氨酸相互作用子HGNC 批准的基因符号：CRIPT细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,617,215-46,630,...

PYK2 N 端结构域相互作用受体 3；NIR3KIAA1457HGNC 批准的基因符号：PITPNM2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

内在因子-钴胺素受体； IFCRHGNC 批准的基因符号：CUBN细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:16,823,966-17,129...

心脏内向整流器； CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4； GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号：KCNJ5细胞遗传学位置：11q2...

E74 样因子 1ETS相关转录因子ELF1HGNC 批准的基因符号：ELF1细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:40,931,9...

肌球蛋白XV； MYO15HGNC 批准的基因符号：MYO15A细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,108,756-18,17...