淋巴细胞转换因子蛋白；LNKHGNC 批准的基因符号：SH2B3细胞遗传学定位：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,404,730-111...

FHHA2▼ 临床特征Kayes-Wandover et al.（2001）研究了4个无血缘关系的5名高肾素血症性低醛固酮症患者，他们未能发现醛固酮合酶基因（CY...

RARG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：RARG细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,210,569-53,2...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9（ARCI9）是由染色体15q26上的CERS3基因（615276）纯合突变引起的。▼ ...

HGNC 批准基因符号：PILRA细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,371,291-100,400,096（来自 NCBI）▼...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

角膜营养不良伴牙龈肥大牙龈肥大伴角膜营养不良▼ 临床特征Rutherfurd（1931）描述了一个家庭，其中祖母、母亲和儿子都未能萌出牙齿、牙龈肥大、角膜混浊。H...

混合谱系白血病，转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因；AF17HGNC 批准的基因符号：MLLT6细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh3...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

肠三叶因子；ITFHGNC 批准的基因符号：TFF3细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,311,667-42,315,409（...

TSP1HGNC 批准的基因符号：THBS1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:39,581,079-39,599,466（来自 NCB...

甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症，非自身免疫性，常染色体显性遗传毒性甲状腺增生，常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

李斯特菌诱导基因；LINDFLJ21162HGNC 批准的基因符号：TNIP3细胞遗传学定位：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:121,131,408-1...

TWIK 相关酸敏感 K+ 通道；TASKHGNC 批准的基因符号：KCNK3细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,692,722-...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 I；HIST1H4I组蛋白基因簇 1，H4IHIST1 簇，H4IH4组蛋白家族，成员M；H4FM；H4M此条目中代表的...

具有多个 SH3 结构域的 CAS 配体；CMSHGNC 批准的基因符号：CD2AP细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,477,7...

有证据表明骨髓衰竭综合征-4（BMFS4）是由染色体1p32上的MYSM1基因（612176）纯合突变引起的。▼ 说明BMFS4 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体：妊娠引起的高血压，包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低；帮助，包括在内细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Fraser 综合征 3（FRASRS3）是由染色体 12q14 GRIP1 基因（604597）纯合突变引起的。▼ 说明...

MST白血病、短暂性骨髓细胞生成异常；TAM细胞遗传学位置：21q11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:13,000,001-15,000,000 短暂性骨...

体质失配修复缺陷综合征；CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1；BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

蛋白质酪氨酸磷酸酶1C；PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1；SHP1造血细胞磷酸酶；HCPHHGNC 批准的基因符号：PTPN6细胞遗传学位置：12p13.31 基...

有证据表明严重先天性中性粒细胞减少症 7（SCN7） 是由染色体 1p34 上的 CSF3R 基因（138971） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明严重先天性中性...

高 IgM 综合征 2 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 2 型（HIGM2） 是由染色体 12p13 上编码激活诱导胞苷脱氨酶（AICDA; 605257...

脊柱肌肉萎缩症，I 型，伴有先天性骨折 有证据表明先天性骨折 1 型脊髓性肌萎缩症（SMABF1） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） ...

MPS IIID圣菲利波综合征 DN-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症 IIID 型粘多糖贮积症（MPS3D） 是由染色体 12q14 上编码 N-乙酰氨基葡萄糖...