白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

卵巢发育不良，广义形式卵巢发育不良，常染色体隐性遗传先天性微体发育不良，伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1（OMOD1）是由染色体13q32上的G...

极晚激活蛋白 1；VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号：ITGA1细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:52,787,916-52,...

固醇生成紊乱 细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症导致的先天性肾上腺增生POR 缺乏导致类固醇生成紊乱这种形式的类固醇生成紊乱是由染色体 7q11.2 上编码细胞...

EVC1HGNC 批准的基因符号：EVC细胞遗传学定位：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,711,201-5,829,057（来自 NCBI）▼ ...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体：包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号：USP8细胞遗传学定位：15q...

致命婴儿型心脑肌病，由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致；CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症，致命婴儿，伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...

OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2（OTFCS2）是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因（167411）纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...

HGNC 批准基因符号：JUNB细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,791,486-12,793,315（来自 NCBI）▼...

果蝇萌芽，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SPRY1细胞遗传学定位：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:123,396,795-123,403,76...

CAP10 样蛋白，46-KD；CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1；KTELC1RUMI，果蝇，同源物；RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...

肿瘤坏死因子受体 1；TNFR1肿瘤坏死因子-α受体；TNFARTNFR、55-KDTNFR，60-KDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF1A细胞遗传学定位：...

骨化、缺损，伴肾源性休息有证据表明无脊椎骨性骨质增生是由染色体 7p14 上 BMPER 基因（608699）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Diaphanos...

PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体：包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

严重先天性中性粒细胞减少症 5（SCN5）是由染色体 1q 上的 VPS45 基因（610035）纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...

淋巴细胞转换因子蛋白；LNKHGNC 批准的基因符号：SH2B3细胞遗传学定位：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,404,730-111...

FHHA2▼ 临床特征Kayes-Wandover et al.（2001）研究了4个无血缘关系的5名高肾素血症性低醛固酮症患者，他们未能发现醛固酮合酶基因（CY...

RARG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：RARG细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,210,569-53,2...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9（ARCI9）是由染色体15q26上的CERS3基因（615276）纯合突变引起的。▼ ...

HGNC 批准基因符号：PILRA细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,371,291-100,400,096（来自 NCBI）▼...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

角膜营养不良伴牙龈肥大牙龈肥大伴角膜营养不良▼ 临床特征Rutherfurd（1931）描述了一个家庭，其中祖母、母亲和儿子都未能萌出牙齿、牙龈肥大、角膜混浊。H...

混合谱系白血病，转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因；AF17HGNC 批准的基因符号：MLLT6细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh3...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

肠三叶因子；ITFHGNC 批准的基因符号：TFF3细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,311,667-42,315,409（...

TSP1HGNC 批准的基因符号：THBS1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:39,581,079-39,599,466（来自 NCB...

甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症，非自身免疫性，常染色体显性遗传毒性甲状腺增生，常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...