ASXL 转录调节因子 1; ASXL1
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
死亡/H框41摘要,果蝇,同源物;ABSHGNC 批准的基因符号:DDX41细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,511,577-...
PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号:PALD细胞遗传学定位:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:168,497,0...
B细胞激活因子受体BAFF 受体; BAFFRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13C细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,...
纤维白细胞介素HGNC 批准的基因符号:FGL2细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,193,369-77,199,819(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
限制性 IFITM 样蛋白 5; BRILFRAGILIS 4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:IFITM5细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(...
ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号:RC3H1细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,931,084-174,02...
发育迟缓/少牙,X染色体连锁,1该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁选择性牙齿发育不全-1(STHAGX1)是由编码外胚增生蛋白A(EDA)的基因...
HGNC 批准基因符号:PDK2细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,094,737-50,112,152(来自 NCBI)▼...
NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号:NOG细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,593,699-56,595,6...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
tRNA-LEU,线粒体,2HGNC 批准的基因符号:MT-TL2▼ 正文线粒体亮氨酸tRNA(CUN)由核苷酸12266-12336编码。▼ 等位基因变异体(3...
氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号:CYP7B1细胞遗传学定位:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:64,586,575-64,798,...
拉森综合征,常染色体隐性遗传,前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形(JDSCD)是由 B3GAT3 基因(606374)纯合...
生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...
DGK-εHGNC 批准的基因符号:DGKE细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,834,151-56,869,567(来自 NCB...
TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征(TS)是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因(114205)杂合突变引...
PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...
HPLH4HLH4 此处使用数字符号(#)是因为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-4(FHL4)是由突触融合蛋白-11基因(STX11)纯合突变引起;60501...
前列腺中差异表达的基因; GDEPHGNC 批准的基因符号:PCAT4细胞遗传学定位:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:79,827,471-79,...
与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体:卡拉克综合症,包括这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA),这里称为...
贫血、铁粒细胞、X染色体连锁;XLSA贫血,低色素;ANH1贫血,遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1(SIDBA1)是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因(610226)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床特征Birn...
二十指甲营养不良症甲营养不良总体,孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病,非综合征性先天性,10 ,以前;NDNC10,以前此条目中代表的其他实体:指甲生长...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...
APLD,易感性巴拉克-西蒙斯综合症头胸型脂肪营养不良脂肪营养不良,部分性,进行性有证据表明,在某些情况下,编码核纤层蛋白核纤层蛋白 B2(LMNB2;LMNB2...
Megarbane 等人(1998)报道了 4 个兄弟姐妹,其中 3 个女孩和 1 个男孩,父母是黎巴嫩的表兄弟姐妹。4名儿童均患有小头畸形、听力障碍、脊柱侧弯、...
HGNC 批准基因符号:GCDH细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,891,129-12,899,999(来自 NCBI)▼...