Smith-McCort 发育不良-2（SMC2）是由染色体 4q31 上的 RAB33B 基因（605950）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Smith-Mc...

HGNC 批准基因符号：KANK4细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:62,236,165-62,319,434（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症4（FTDALS4）是由染色体12q14上的TBK1基因（604834）杂合突变引起的。▼ 说明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧...

转酮酶缺乏症TKT 缺陷有证据表明涉及身材矮小、发育迟缓和先天性心脏缺陷（SDDHD）的综合征是由染色体 3p21 上 TKT 基因（606781）纯合或复合杂合...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性原发性小头畸形18（MCPH18）是由染色体4q21上的WDFY3基因（617485）杂合突变引起的。据报道，...

POLY（A）聚合酶、线粒体POLY（A）聚合酶相关结构域蛋白1；PAPD1PAP 相关结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MTPAP细胞遗传学定位：10p1...

HGNC 批准基因符号：TMTC2细胞遗传学定位：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:82,686,906-83,134,866（来自 NCBI）...

组织相容性（次要） HA-1HLA-HA1KIAA0223HGNC 批准的基因符号：ARHGAP45细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

颅面畸形、骨骼异常和智力发育迟缓综合征；CFSMR脑筋膜发育不良有证据表明颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征-1（CFSMR1）是由染色体1q24上TMCO1...

REG IVHGNC 批准的基因符号：REG4细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,794,017-119,811,460（来自 NC...

PDRG染色体 20 开放解读码组 126; C20ORF126HGNC 批准的基因符号：PDRG1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

MRPS12HGNC 批准的基因符号：MRPS34细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,771,895-1,773,134（来自 ...

细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体：包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号：SOD3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（G...

ODZ，果蝇，同源物，1；ODZ1腱蛋白M1；TNM1TENEURIN 1HGNC 批准的基因符号：TENM1细胞遗传学定位：Xq25 基因组坐标（GRCh38）...

生发中心 B 细胞表达的转录本 1；GCET1CENTERINHGNC 批准的基因符号：SERPINA9细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：STARD6细胞遗传学定位：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18:54,324,492-54,357,858（来自 NCBI...

有证据表明遗传性普遍色素异常症-3（DUH3）是由染色体 2q35 上 ABCB6 基因（605452）杂合突变引起的。▼ 说明遗传性普遍色素异常症（DUH）是一...

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

有证据表明伴有言语障碍和多动运动的神经发育障碍（NEDISHM）是由染色体2q35上的ZNF142基因（604083）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障...

弯曲颈，果蝇，同源物；CRNHGNC 批准的基因符号：CRNKL1细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:20,034,368-20,...

HGNC 批准基因符号：ZNF341细胞遗传学定位：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:33,731,996-33,792,269（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：PDE5A细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,494,403-119,628,804（来自 NCBI）▼ 说...

HMGIY高迁移率蛋白 Ia；HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体：包含高迁移率蛋白 Ib；HMGA1B，包括包含高迁移率蛋白 Y；HMGIY，包...

BLOC1, 子单元 3; BLOS3减少色素沉着，小鼠，同源物；RPHPS8 基因; HPS8HGNC 批准的基因符号：BLOC1S3细胞遗传学定位：19q13...

ASNS 缺陷有证据表明天冬酰胺合成酶缺乏症（ASNSD）是由染色体 7q21 上 ASNS 基因（108370）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ASNS 缺乏...

榛体子单元，β-5 家族，胸腺特异性紫色体子单元 β-5THGNC 批准的基因符号：PSMB11细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

HGNC 批准基因符号：PRRT2细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,812,193-29,815,881（来自 NCBI）▼...

精神发育迟滞伴或不伴颅面畸形、眼部缺损或胼胝体异常Temtamy 综合征（TEMTYS）是由染色体 12p13 上的 C12ORF57 基因（615140）纯合或...

室性心动过速，儿茶酚胺多态性，5，伴或不伴肌无力；CPVT5有证据表明伴或不伴骨骼肌无力的心律失常综合征（CARDAR）是由三联蛋白基因（TRDN）纯合或复合杂合...

转运子组装和维护，线粒体，酿酒酵母，同源物TAM41染色体 3 开放解读码组 31; C3ORF31HGNC 批准的基因符号：TAMM41细胞遗传学定位：3p25...