MAGEDHGNC 批准的基因符号：MAGED2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:54,807,745-54,816,015（来自 ...

果蝇脂肪面相关，Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号：USP9Y细胞遗传学定位：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:12,701,23...

IGHD III生长激素缺乏症伴低γ球蛋白血症，X染色体连锁低γ球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症，X染色体连锁Aγ 球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症，X染色体连锁...

BOUCHER-NEUHAUSER 综合症Boucher-Neuhauser 综合征（BNHS）是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（603197）纯...

眼睛发育相关基因；ODAGHGNC 批准的基因符号：GATAD1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,447,482-92,495,...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-15（ARMD15）的易感性是由染色体 5p13 上 C9 基因（120940）的变异赋予的。有关 ARMD 遗传异质性的表型描述...

TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明根茎性点状软骨发育不良5型（RCDP5）是由染色体12p13上的PEX5基因（600414）纯合突变引起的。▼ 说明点状根...

BTB/POZ 和锌指结构域影响染色体 1; BOZF1HGNC 批准的基因符号：ZBTB8A细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,...

miRNA218-2HGNC 批准的基因符号：MIR218-2细胞遗传学定位：5q34 基因组坐标（GRCh38）：5:168,768,146-168,768,2...

KIAA0430LIMKAIN B1; LKAPMEIOSIS ARREST FEMALE 1HGNC 批准的基因符号：MARF1细胞遗传学定位：16p13.11...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明身材矮小和小头畸形伴生殖器异常（SSMGA）是由染色体 16q22 上的 CENPT 基因（611510）纯合突变引起...

V 型短肋多指综合征；SRPS5此条目中代表的其他实体：短肋胸廓发育不良 7/20，包括多指畸形；SRTD7/20，包含在内本条目使用数字符号（#）是因为有证据表...

膜孕激素受体，α；MPRAPGLP, 小鼠, 同源; 前列腺素LPHGNC 批准的基因符号：PAQR7细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：...

RPA2RPA135RPO1-2HGNC 批准的基因符号：POLR1B细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,542,036-112...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000关于多发性硬化症（MS）遗传异质性的讨论，参见MS1（126200）。▼ 测绘在...

原发性纤毛运动障碍，28，伴或不伴内翻原发性纤毛运动障碍28（CILD28）是由染色体8q22上的SPAG1基因（603395）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

膜蛋白 XPLAC；XPLACXKR2XRG2HGNC 批准基因符号：XKRX细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,886,916...

OR17-6HGNC 批准的基因符号：OR1A2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:3,197,519-3,198,448（来自 N...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

有证据表明慢性心房和肠道节律失常（CAID）是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因（609168）的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...

ANG2HGNC 批准的基因符号：ANGPT2细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,499,632-6,563,245（来自 NCBI...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

铰链蛋白，线粒体此条目中代表的其他实体：包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号：UQCRH细胞遗传学定位：1...

结直肠癌相关基因 2HGNC 批准的基因符号：POU2AF3细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,298,546-111,30...

XAP121HGNC 批准的基因符号：CLIC2细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,276,211-155,334,614（来自 N...

HGNC 批准基因符号：BBS5细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,479,494-169,506,655（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明常染色体显性耳聋-36（DFNA36）是由跨膜耳蜗表达基因-1（TMC1；606706）在染色体 9q21 上。另见常染色体隐性耳聋，称为DFNB7或D...

HGNC 批准基因符号：PLCZ1细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:18,645,609-18,738,012（来自 NCBI）▼...