外显子

视黄醇脱氢酶，全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号：RDH12细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,701,886-67,...

有证据表明卵巢早衰12（POF12）是由染色体10q26上的SYCE1基因（611486）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。SYCE1 纯合突变也有导致生...

大鼠胰岛素瘤基因同源物；RIGHGNC 批准的基因符号：RPS15细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,438,396-1,440...

STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2；MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号：B9D2细胞遗传学定位：19q13.2 基...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体：长 SOX5，包括L-SOX5，包括HGNC 批准的基因符号：SOX5细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（...

这种形式的扩张型心肌病是由编码美粘蛋白（VCL；VCL；）的基因突变引起的。193065）。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（...

H 因子相关基因 2; FHR2H 因子类 3; HFL3CFHL2HGNC 批准的基因符号：CFHR2细胞遗传学定位：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

药物激活基因过度表达; DRAGOKIAA0247HGNC 批准的基因符号：SUSD6细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:69,61...

MGCN 有证据表明巨角膜（MCG1）是由染色体 Xq23 上的 CHRDL1 基因（300350）突变引起的。▼ 说明巨角膜是一种遗传性眼部疾病，其角膜直径双侧...

酰基辅酶A硫酯酶，长链，细胞质酰基辅酶A硫酯酶；ACTCTE-II酰基辅酶A硫酯水解酶，长链，2酰基辅酶A水解酶，长链，脑；BACH酰基辅酶A水解酶，长链，肝脏；...

泛素结合酶 E2G 1UBE2GUBC7, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号：UBE2G1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

PX1HGNC 批准的基因符号：PANX1细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,128,841-94,181,968（来自 NCBI...

变性侏儒症有证据表明异位性发育不良（MTD）是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良（MTD）的特点是...

MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1；NAF1HGNC 批准的基因符号：CI...

干扰素共有序列结合蛋白 1；ICSBP1；ICSBPHGNC 批准的基因符号：IRF8细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,89...

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