HFAF1HGNC 批准的基因符号：FAF1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:50,437,028-50,960,267（来自 NCB...

KRAB/锌指抑制蛋白 1，大鼠，同源物；KS1HGNC 批准的基因符号：ZNF382细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,6...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病（CDG IIh、CDG2H）是由染色体16q22上的COG8基因（606979）纯合或复合杂合...

类神经化E; NEURL神经元1HGNC 批准的基因符号：NEURL1细胞遗传学定位：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,493,705-...

核苷二磷酸酯连接部分 X 基序 10NUDIX 图案 10二磷酸肌醇多磷酸酯磷酸水解酶 3, α; DIPP3ADIPP3-αAPS2HGNC 批准的基因符号：N...

锚蛋白重复序列​​丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号：KIDINS220细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,721,...

有证据表明脊髓小脑共济失调 44（SCA44）是由染色体 6q24 上的 GRM1 基因（604473）杂合突变引起的。关于常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调遗传异...

GPERG蛋白偶联受体30; GPR30趋化因子受体样 2; CMKRL2HGNC 批准的基因符号：GPER1细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：LIPT2细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,490,519-74,493,724（来自 NCBI）...

哺乳动物逆转录转座子衍生的基因 9; MART9; MAR9KIAA1318HGNC 批准的基因符号：RTL9细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）...

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

FLJ13841HGNC 批准的基因符号：ZNF750细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,829,434-82,840,022...

发送，果蝇，同源物，3修补的域包含蛋白 2；PTCD2KIAA1337HGNC 批准的基因符号：DISP3细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38...

长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14；CASC14HGNC 批准的基因符号：NBAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（...

紫红质同系物，RPE 衍生PEROPSINHGNC 批准的基因符号：RRH细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,827,972-109...

RFXDC2HGNC 批准的基因符号：RFX7细胞遗传学定位：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,087,280-56,245,082（来自 ...

线粒体复合物 III 缺陷核型 2（MC3DN2）是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因（613814）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...

NEXILIN，大鼠，同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号：NEXN细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7...

HGNC 批准基因符号：KIF12细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114,091,638-114,099,292（来自 NCBI）KIF...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

HGNC 批准的基因符号：INPP5A细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:132,537,787-132,783,480（来自 NC...

KIAA1051胚胎癌分化调控基因；EDRHGNC 批准的基因符号：PEG10细胞遗传学定位：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:94,656,325-...

蛋白质磷酸酶 6，调节子单元 1；PP6R1KIAA1115HGNC 批准的基因符号：PPP6R1细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...

MGC8902神经母细胞瘤断点家族，成员 16；NBPF16HGNC 批准的基因符号：NBPF15细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

HGNC 批准基因符号：GSG1L细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,787,528-28,063,714（来自 NCBI）▼...

SPOCKTESTICANHGNC 批准的基因符号：SPOCK1细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:136,975,298-137,49...

阳离子氨基酸转运蛋白3; CAT3HGNC 批准的基因符号：SLC7A3细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,925,579-70,...