大脑

与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子;AMSHHGNC 批准的基因符号:STAMBP细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,82...

CPAHHGNC 批准的基因符号:CPA6细胞遗传学定位:8q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:67,422,038-67,746,360(来自 NCBI...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6(COXPD6)是由染色体Xq26.1上AIFM1基因(300169)的半合子突变引起的。AIFM1 ...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...

CKB胆碱激酶样蛋白;CHKL胆碱/乙醇胺激酶,β;CKEKB乙醇胺激酶,β; EKBHGNC 批准的基因符号:CHKB细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征(TS)是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因(114205)杂合突变引...

TUBB4微管蛋白,β,IVA 类HGNC 批准的基因符号:TUBB4A细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,494,319-6,...

miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...

SLAPHGNC 批准的基因符号:SLA细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,036,728-133,102,602(来自 NC...

锌指蛋白 162;ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号:SF1细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,764...

朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...