纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

HTRA，大肠杆菌，同源物，2蛋白酶，丝氨酸，25；PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号：HTRA2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）...

RAS 相关染色体 22; RRP22HGNC 批准的基因符号：RASL10A细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,312,93...

SORF2, 线虫, 同源; SORF2HGNC 批准的基因符号：WDR81细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,716,523-...

神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1；EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体，4 型；NTRK4酪氨酸激酶受体...

CD39-样2；CD39L2HGNC 批准的基因符号：ENTPD6细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,195,712-25,...

WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

丙二酸和甲基丙二酸联合尿症（CMAMMA）是由染色体16q24上的ACSF3基因（614245）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ozand et al.（1...

衰老相关基因 13；AAAG13HGNC 批准的基因符号：S100A16细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,606,883-15...

MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...

POU 结构域转录因子 BRN3C；BRN3CBRN3.1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：POU4F3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

酰基辅酶A去饱和酶4；ACOD4HGNC 批准的基因符号：SCD5细胞遗传学定位：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,629,539-82,79...

HGNC 批准的基因符号：DNM1细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,203,379-128,255,244（来自 NCBI）...

KIAA1630HGNC 批准的基因符号：DHTKD1细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:12,068,954-12,123,221（来...

KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1（KNO1）是由染色体21q22上的COL18A1基因（120328）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...

HGNC 批准基因符号：NPY2R细胞遗传学定位：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:155,173,723-155,217,076（来自 NCBI）▼...

多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原，75-KDPMSCL 自身抗原，75-KDHGNC 批准的基因符号：EXOSC9细胞遗传...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体：包含组蛋白脱乙酰酶 9A；HDAC9A，包...

SAP90/PSD95 相关蛋白 3；SAPAP3HGNC 批准的基因符号：DLGAP3细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,865...

有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7（LCCS7）是由染色体17q21上的CNTNAP1基因（602346）纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...

雄性特异性致死 3，果蝇，同源物男性特异性致命 3-L样 1；MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号：MSL3细胞遗传学定位：Xp22.2 ...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...

GRWDKIAA1942HGNC 批准的基因符号：GRWD1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,445,983-48,457...

MCHR1-相互作用锌指蛋白; MIZIPHGNC 批准的基因符号：ZMYND19细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,582,0...

脑和睾丸特异性免疫球蛋白超家族蛋白；BTIGSFV-SET 和含免疫球蛋白结构域的蛋白质 3；VSIG3HGNC 批准的基因符号：IGSF11细胞遗传学定位：3q...

ARP1中枢肌动蛋白，αHGNC 批准的基因符号：ACTR1A细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,479,229-102,...

MEX3, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号：MEX3A细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,072,013-156,082...

STAT 相互作用蛋白 1；STATIP1HGNC 批准的基因符号：ELP2细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,129,899...