家庭

网状色素性视网膜营养不良是一种模式化营养不良（参见 MDPT1, 169150），其特征是网状色素沉着模式，可能出现在婴儿期，并可能在 15 岁时完全发育。间接眼...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 8（JBTS8）是由染色体 3q11 上的 ARL13B 基因（608922）纯合或复合杂合突变引...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

细胞遗传学定位：Chr.Y 基因组坐标（GRCh38）：Y:1-57,227,415▼ 说明y染色体连锁耳聋-1（DFNY1）的特点是男性局限性的、不同严重程度的...

有证据表明前脑无裂畸形-7（HPE7）是由染色体9q22上的PTCH1基因（601309）杂合突变引起的。▼ 说明前脑无裂畸形（Holoprosencephaly...

肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1（DENT1）是由染色体 Xp11 上的 CL...

SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号：SOX17细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,457,935-54,...

下巴颤抖细胞遗传学定位：9q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-87,800,000▼ 说明天才痉挛的特点是下巴自发间歇性不自主颤...

HGNC 批准基因符号：PPA2细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,369,077-105,474,070（来自 NCBI）▼ 说明...

HSAL4HGNC 批准的基因符号：SALL4细胞遗传学定位：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:51,782,331-51,802,521（来自 ...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

家族性肥厚型心肌病-11（CMH11）是由染色体15q14上的ACTC1基因（102540）杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

双相情感障碍有证据表明，对应到染色体 22q12 的双相情感障碍易感性是由 XBP1 基因（194355）的多态性引起的。▼ 测绘Kelsoe等人（2001）利用...

WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg（1909）提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传，仅适用于异卵（DZ）双胞胎，并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...

血小板减少症，常染色体隐性遗传，3有证据表明血小板减少症 3（THC3）是由 FYB 基因（FYB1; 纯合突变）引起的。602731）在染色体 5p13 上。▼...

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