有证据表明血清中甲状腺素结合球蛋白的水平是由染色体 Xq22 上的 TBG 基因（SERPINA7; 314200） 的变异决定的。▼ 说明血清TBG水平的遗传性...

miRNA200CMIRN200CHGNC 批准的基因符号：MIR200C细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,963,699-...

腭裂、心脏缺陷和智力低下心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和指尖畸形有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力发育受损（CPCMR） 是由染色体 15q14 上 MEIS2 基因...

细胞遗传学位置：17q25 基因组坐标（GRCh38）：17:72,900,001-83,257,441有证据表明，对延迟睡眠阶段障碍（DSPD） 的易感性是由染...

PTB异质核核糖核蛋白多肽 IHNRNPIHGNC 批准的基因符号：PTBP1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:797,452-8...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体：免疫缺陷、常见变量、包含；CVID，包括这种形式的常见变异免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID1）是由染色体...

HH4RHGNC 批准的基因符号：HRH4细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:24,460,637-24,479,974（来自 NC...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

有证据表明常染色体显性生长激素不敏感综合征伴免疫失调 2（GHISID2） 是由染色体 17q21 上 STAT5B 基因（604260） 的杂合突变引起。STA...

核纤层蛋白相关蛋白 1；LAP1LAP1BHGNC 批准的基因符号：TOR1AIP1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,882,...

色盲，TRITANOPIC蓝​​色色盲色盲，TRITAN；CBT 蓝色盲是由染色体 7q32 上的 OPN1SW 基因（613522） 杂合突变引起的。▼ 说明蓝...

DNA 胞嘧啶-5-甲基转移酶 3 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DNMT3L细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,246,3...

SHC 蛋白 A；SHCA此条目中表示的其他实体：p46，已包含p52，已包含p66，已包含HGNC 批准的基因符号：SHC1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

血管抑制素，包括微纤溶酶，包括HGNC 批准的基因符号：PLG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:160,702,193-160,754,0...

有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS） 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因（601618） 纯合突变引起。SOX18 基因的杂合突...

XT1UDP-D-木糖：蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号：XYLT1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：...

细胞遗传学定位：16p11 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-36,800,000▼ 正文染色体 16p11 倒位（chr16：28.25-...

主要组织相容性复合体，I 类序列；HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MR1细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:18...

TSC22 同源基因 1；THG1TSC22 样HGNC 批准的基因符号：TSC22D4细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,46...

新生卵巢同源基因, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：NOBOX细胞遗传学位置：7q35 基因组坐标（GRCh38）：7:144,396,900-144,41...

扩张型心肌病，伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病，伴有传导缺陷 2；CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E（CMD1E） 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座（AU...

突触短病毒1；SYB1HGNC 批准的基因符号：VAMP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,462,237-6,470,67...

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

DELPHILINHGNC 批准的基因符号：GRID2IP细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,496,778-6,551,461（来...

锌指蛋白 463；ZNF463在甲状腺腺瘤中重排；RITAHGNC 批准的基因符号：ZNF331细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

葡萄糖胺-6-硫酸酯酶；G6SHGNC 批准的基因符号：GNS细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:64,713,449-64,759...