年龄

细胞遗传学位置：15q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：15:58,800,001-72,400,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐...

人胎盘胺氧化酶； HPAO血管粘附蛋白1； VAP1HGNC 批准的基因符号：AOC3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,8...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...

有证据表明对颅缝早闭 - 5（CRS5） 的易感性是由染色体 11p11 上 ALX4 基因（605420） 的变异引起的。▼ 说明人类颅骨（颅骨穹窿和颅底）中各...

OI，XIV 型 常染色体隐性成骨不全症 XIV 型（OI14） 可能是由染色体 9q31 上 TMEM38B 基因（611236） 的纯合突变引起的。▼ 说明成...

胰岛素依赖型糖尿病，23； IDDM23细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-122,800,000 有关 1 型糖尿...

肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1； HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号：FGL1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,864,3...

PP2Y2BHGNC 批准的基因符号：NPY6R细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,801,193-137,810,751（来自...

有证据表明，无法梳理的头发综合症 3（UHS3） 是由染色体 1q21 上的 TCHH 基因（190370） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 说明...

PRODH1脯氨酸氧化酶1；POXHGNC 批准的基因符号：PRODH细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,912,781-1...

染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴； ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体：包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号：R...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

生物缺陷生长激素具有正常免疫反应性生长激素和低生长激素水平的垂体侏儒症有证据表明 Kowarski 综合征是由染色体 17q 上的生长激素基因（GH1; 1392...

BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征（BIBARS） 是由染色体 8q24 上 KCN...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体：糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症，包括预防措施肾病、糖尿病、...

阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体：盆腔器官脱垂，易感性，1，包括； PVOP1，包含细胞遗传学位置：1q31 基因组坐标（GRCh38）：1:...

磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号：PDE6C细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：TMEM87B细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:112,055,269-112,119,314（来自 NCBI）...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

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