挛缩

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征（RJALS）是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因（616086）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...

ASNS 缺陷有证据表明天冬酰胺合成酶缺乏症（ASNSD）是由染色体 7q21 上 ASNS 基因（108370）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ASNS 缺乏...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

变性侏儒症有证据表明异位性发育不良（MTD）是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良（MTD）的特点是...

KAHRIZI 综合症智力低下、白内障、缺损和脊柱后凸，常染色体隐性遗传Kahrizi 综合征（KHRZ）可能是由染色体 4q12 上的 SRD5A3 基因（61...

伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

积水脑畸形和小头畸形有证据表明微水脑畸形（MHAC）是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449）纯合突变引起的。NDE1基因突变也会导致无脑回-4...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

OI, TYPE XI XI 型成骨不全症（OI11）是由染色体 17q21 上 FKBP10 基因（607063）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

有证据表明先天性肌无力综合征-19（CMS19）是由染色体10q22上的COL13A1基因（120350）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...

波纹状肌肉疾病；RMD肌营养不良症，肢带，1C 型，以前；LGMD1C，前有证据表明波纹肌病-2（RMD2）是由编码 Caveolin-3（CAV3; 的基因）杂...

FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因（FH;）纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症（FMRD）136850）在染色体 1q43 上。FH基因杂合...

WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征（WNCHRS）是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因（600754）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

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