软骨肉瘤，骨骼外粘液样，融合 EWS；CSMFCHN神经元衍生的孤儿受体 1；NOR1丝裂原诱导的核孤儿受体；MINOR本条目中代表的其他实体：NR4A3/EWS...

有证据表明血清中甲状腺素结合球蛋白的水平是由染色体 Xq22 上的 TBG 基因（SERPINA7; 314200） 的变异决定的。▼ 说明血清TBG水平的遗传性...

细胞遗传学位置：17q25 基因组坐标（GRCh38）：17:72,900,001-83,257,441有证据表明，对延迟睡眠阶段障碍（DSPD） 的易感性是由染...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

环核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，2；CNCG2环状核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，3-LIKE；CNCG3L富含谷氨酸的蛋白 1；GAR1；...

动脉干，包括面部干异常综合征；CAFS，包括双出口右心室；DORV，包括持续性动脉干，包括；PTA，包括主动脉弓中断，包括该条目使用了数字符号（#），因为有证据表...

果糖 1,6-双磷酸酶缺乏症（FBP1D） 是由编码果糖-1,6-双磷酸酶-1（FBP1; 611570） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的染色体 9q22。▼...

蛛网膜囊肿是实质外的非肿瘤性液体积聚，其密度与脑脊液相似。它们约占颅内占位性病变的 1%，尽管自 CT 扫描出现以来的研究表明该比例更高。已经观察到男性占显着优势...

血管抑制素，包括微纤溶酶，包括HGNC 批准的基因符号：PLG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:160,702,193-160,754,0...

有证据表明脊髓小脑共济失调 8（SCA8） 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的，涉及 ATXN8OS 基因（603680.0001） 中...

磷酸甘油酸变位酶，肌肉；PGAMMHGNC 批准的基因符号：PGAM2细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,062,727-44,065...

肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解，Fanconi...

具有序列相似性的家族178，成员A；FAM178A染色体10开放解读码组6；C10ORF6HGNC 批准的基因符号：SLF2细胞遗传学位置：10q24.31 基因...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 1；BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，1；FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1（FAME1） 是由染色体 8q2...

白细胞免疫球蛋白样受体 4； LIR4免疫球蛋白样转录物 6； ILT6HM43CD85EHGNC 批准的基因符号：LILRA3细胞遗传学位置：19q13.4 基...

氯离子通道，电压门控，K2； CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号：CLCN5细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,922,...

pccA 互补组HGNC 批准的基因符号：PCCA细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,089,093-100,530,435...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

膜相关转运蛋白； MATP黑色素瘤抗原 AIM1；AIM1HGNC 批准的基因符号：SLC45A2细胞遗传学位置：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:3...

GLXRHGNC 批准的基因符号：GRHPR细胞遗传学位置：9p13.2 基因组坐标（GRCh38）：9:37,422,435-37,439,494（来自 NCB...

细胞遗传学位置：10q23-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） ...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症（MPS3A） 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生（LCAH） 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白（STAR;...

心脏内向整流器； CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4； GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号：KCNJ5细胞遗传学位置：11q2...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...