日本

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...

FACTOR XIHGNC 批准的基因符号：F11细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,266,189-186,289,681（来...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...

K12KA12细胞角蛋白12HGNC 批准的基因符号：KRT12细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,861,303-40,86...

颅面缺陷、耳朵畸形、大脑结构异常、表达语言发育迟缓和智力发育受损MN1 C 末端截断综合征；MCTT有证据表明 CEBALID 综合征（包括颅面缺陷、耳朵畸形、大...

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK1）是由染色体1q21上的PMVK基因（607622）基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

HGNC 批准基因符号：IRF2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,387,729-184,474,550（来自 NCBI）▼ ...

染色体 X 开放解读码组 6; CXORF6F18基因；F18HGNC 批准的基因符号：MAMLD1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

互补组 G（FANCG）范可尼贫血是由染色体 9p13 上 FANCG 基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA）是一种导致基因组不稳定的临床和遗传...

透明带糖蛋白 3A；ZP3A精子受体此条目中代表的其他实体：包含透明带糖蛋白 3B；ZP3B，包括HGNC 批准的基因符号：ZP3细胞遗传学定位：7q11.23 ...

夜盲症，先天性静止性，OGUCHI 2 型；CSNBO2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Oguchi 病 2（CSNBO2）可能是由染色体 13q34 上...

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