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BLS，I 型HLA I 类缺陷I 型裸淋巴细胞综合征可能是由 TAP2（170261）、TAP1（170260）或 TAPBP（601962）基因突变引起的。▼...

鸟氨酸酮酸氨基转移酶；OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号：OAT细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,397...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症-8（ALS8）是由染色体 20q13 上 VAPB 基因（605704）杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论，...

HGNC 批准基因符号：MTM1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:150,562,653-150,673,143（来自 NCBI）▼ 说明...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体：色素性视网膜炎 64，包括在内；RP64，包括在内有证据表明视网膜营养不良，包括一种锥杆营养不良（CORD16...

磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α；MCCA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，含生物素子单元HGNC 批准的基因符号：MCCC1细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（G...

脊髓小脑共济失调 22；SCA22 常染色体显性脊髓小脑共济失调 19（SCA19），也称为 SCA22，是由染色体 1p13 上 KCND3 基因（605411...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Paget 骨病 2（PDB2） 的易感性是由染色体 18q21 上编码 RANK 的 TNFRSF11A 基因（6...

有证据表明视网膜色素变性 67（RP67） 是由染色体 1q32 上的 NEK2 基因（604043） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明色素性视网膜...

隐性 LU（ab-） 表型 此条目使用了数字符号（#），因为路德血型（111200） 的常染色体隐性路德空表型 Lu（ab-） 是由 BCAM 基因（612773...

腭环（TP） 是沿硬腭中线的纺锤形骨隆起。下颌环（TM） 是沿着下颌骨的骨隆起，通常位于下前磨牙的下方。两种外生骨疣通常都以一系列肿胀的形式出现（Suzuki 和...

HGNC 批准的基因符号：PLN细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,548,296-118,561,716（来自 NCBI）▼...

穆奇尼克综合症MUTCHINICK 综合症▼ 临床特征在近亲交配的孩子中，Mutchinick（1972） 描述了 2 名明显独特的综合征，包括精神和身体发育迟缓...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

动脉干，包括面部干异常综合征；CAFS，包括双出口右心室；DORV，包括持续性动脉干，包括；PTA，包括主动脉弓中断，包括该条目使用了数字符号（#），因为有证据表...

蛛网膜囊肿是实质外的非肿瘤性液体积聚，其密度与脑脊液相似。它们约占颅内占位性病变的 1%，尽管自 CT 扫描出现以来的研究表明该比例更高。已经观察到男性占显着优势...

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