晚期

家族性肥厚型心肌病-11（CMH11）是由染色体15q14上的ACTC1基因（102540）杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC（611731）、IRF1（147575）、KLF6（602053）、MUTY...

二尖瓣脱垂，粘液瘤 1；综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂，家族性；MVP 脱垂二尖瓣；PMV二尖瓣反流，家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

色素性视网膜炎 65，包含在内；RP65，包含视网膜黄斑营养不良，包括 5 个；包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15（CORD15）、视网膜色素变性-65...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

此处使用数字符号（#）是因为尼曼匹克病 C2 型（NPC2）是由染色体 14q24 NPC2 基因（601015）纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...

HGNC 批准基因符号：DMKN细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,497,220-35,513,649（来自 NCBI）▼...

MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号：MEIS1细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:...

PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1（HPC1）是由编码核糖核酸酶 L（RNASEL）的基因杂合种系突变引起的；180435）在染色体 1q25 上。有关遗传...

肌病，中央核，常染色体隐性遗传肌管性肌病，常染色体隐性遗传有证据表明中心核肌病-2（CNM2）是由两性蛋白-2基因（BIN1；BIN1；）纯合或复合杂合突变引起的...

发作性共济失调，伴有眩晕和耳鸣细胞遗传学定位：1q42 基因组坐标（GRCh38）：1:223,900,001-236,400,000发作性共济失调的表型描述和遗...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 1视黄醛结合蛋白 1-样 1；RLBP1L1细胞视黄醛结合蛋白样；CRALBPLHGNC 批准的基因符号：CLVS1细胞遗传学...

头皮单纯性少毛症 2；HTSS2有证据表明少毛症-3（HYPT3）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）杂合突变引起的。据报道，就有这样一...

甲状舌管囊肿是常见的良性颈部肿块。它们代表甲状舌管的残余物，在胎儿发育过程中无法消退。几乎所有病例都在幼儿中散发，表现为颈部中线肿块缓慢增大（Greinwald ...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

MELF拉福拉病拉福拉身体疾病；LBD癫痫，进行性肌阵挛，2A；EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体：癫痫，进行性肌阵挛，2B，包括；EPM2B，包括拉福拉肌...

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