平滑肌瘤病、食管和外阴，伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病；ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...

MIS12，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符号：MIS12细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,486,374-5,...

含 α/β-水解酶结构域的蛋白质 6HGNC 批准的基因符号：ABHD6细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,237,792-58,...

分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号：PARD6A细胞遗传学定位：16q22.1 基因...

泛素结合酶 E2D 3UBC4/5，酿酒酵母，同源物泛素结合酶 UBCH5C；UBCH5CHGNC 批准的基因符号：UBE2D3细胞遗传学定位：4q24 基因组坐...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20（COXPD20）是由染色体6p21上VARS2基因（612802）纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶；HSSTHGNC 批准的基因符号：NDST1细胞遗传学定位：5q3...

鸟氨酸脱羧酶样蛋白ODC 样蛋白；ODC1LKIAA1945HGNC 批准的基因符号：AZIN2细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:33...

BolA，大肠杆菌，同源物，1HGNC 批准的基因符号：BOLA1细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,899,568-149,9...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...

在口腔癌 1 中删除 1; DOC1HGNC 批准的基因符号：CDK2AP1细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,260,9...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...

PLBFLJ30866HGNC 批准的基因符号：PLB1细胞遗传学定位：2p23.2 基因组坐标（GRCh38）：2:28,496,060-28,644,142（...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK4细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,622,790-143,636,101（来自 NCB...

APOL-IVHGNC 批准的基因符号：APOL4细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,189,128-36,204,833（来...

长STE20样蛋白激酶; LOSKKIAA0204HGNC 批准的基因符号：SLK细胞遗传学定位：10q24.33-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

KIAA0295HGNC 批准的基因符号：ZNF609细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,459,578-64,686,06...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

TWIST NEIGHBOR; TWISTNBHGNC 批准的基因符号：POLR1F细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,695,4...

HGNC 批准基因符号：RGL3细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,394,060-11,419,314（来自 NCBI）▼ ...

后部小眼症，伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣（MCOP5）是...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...

LIMITRIN脂肪细胞特异性蛋白 3；ASP3HGNC 批准的基因符号：MXRA8细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,352,6...

卵母细胞成熟缺陷 3；OOMD3有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞-3（OZEMA3）是由染色体7q11上的ZP3基因（182889）杂合突变引起的。▼ 说...

锌指蛋白 322A；ZNF322A锌指蛋白 489；ZNF489HGNC 批准的基因符号：ZNF322细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶；OSCHGNC 批准的基因符号：LSS细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46,188,446-...

HGNC 批准基因符号：AQP8细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:25,216,947-25,228,932（来自 NCBI）▼ ...

膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1；LPEAT1HGNC 批准的基因符号：MBOAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38...