亚甲基四氢叶酸脱氢酶1; MTHFD1
亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...
L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号:KYNU细胞遗传学位置:2q22.2 基因组坐标(GRCh38):2:142,877,664-143,055,833(...
MAP1副肿瘤 MA 抗原家族,成员 4;PNMA4副肿瘤抗原样蛋白 4HGNC 批准的基因符号:MOAP1细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh...
白细胞衍生的精氨酸氨基肽酶;LRAPHGNC 批准的基因符号:ERAP2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:96,875,939-96,91...
整联蛋白,β-4,结合蛋白;ITGB4BPp27, β-4 整联蛋白-结合蛋白; p27BBP真核起始因子 3A; EIF3AHGNC 批准的基因符号:EIF6细...
HGNC 批准的基因符号:RNF11细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:51,236,273-51,273,447(来自 NCBI)▼ ...
鸟苷酸结合蛋白 3, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:GBP4细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,181,144-89,1...
染色体 6 开放解读码组 34; C6ORF34SOUL,鸡,同系物;SOULHGNC 批准的基因符号:HEBP2细胞遗传学位置:6q24.1 基因组坐标(GRC...
跨膜蛋白 55A;TMEM55AHGNC 批准的基因符号:PIP4P2细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:90,993,802-91,0...
肺癌中磷脂酶 C 缺失;PLCL磷脂酶 C 相关催化失活蛋白 1;PRIP1HGNC 批准的基因符号:PLCL1细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:PLN细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:118,548,296-118,561,716(来自 NCBI)▼...
促肾上腺皮质激素释放因子受体 2;CRFR2CRF2 受体HGNC 批准的基因符号:CRHR2细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,...
GLI 类似蛋白 1HGNC 批准的基因符号:GLIS1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,506,239-53,739,164(...
溶浆原酶HGNC 批准的基因符号:TMEM86B细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,226,638-55,228,763(来...
SPEN,果蝇,同源物MSX2-相互作用核目标; MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白;SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号:SPEN细胞遗...
FGF 结合蛋白 1;FGFBP肝素结合生长因子结合蛋白,17-KD;HBP17HBGF 结合蛋白,17-KDHGNC 批准的基因符号:FGFBP1细胞遗传学位置...
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽,回肠;NTCP2回肠钠/胆盐转运蛋白;ISBT应用钠/胆盐转运蛋白;ASBT应用钠依赖性胆汁酸转运蛋白HGNC 批准的基因符号:SLC1...
神经病,遗传性运动和感觉,LOM 型;HMSNL腓骨肌萎缩症,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4D 型腓骨肌萎缩症神经病,4D 型HMSN4D Lom 型遗传性运动和感...
精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20;MRXS20精神发育迟滞,X染色体连锁,综合征25;...
FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号:FXN细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,035,752-69,079,076(来自...
具有 Ezrin 结构域的磷酸酶;PEZHGNC 批准的基因符号:PTPN14细胞遗传学位置:1q32.3-q41 基因组坐标(GRCh38):1:214,348...
DAPP1B 细胞转换因子分子,32-KD;BAM32HGNC 批准的基因符号:DAPP1细胞遗传学位置:4q23 基因组坐标(GRCh38):4:99,816,...
HCGIXHCGIX4HGNC 批准的基因符号:HCG9细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:29,975,115-29,978,403(...
包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
14-3-3-σHGNC 批准的基因符号:SFN细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,863,149-26,864,456(来自 ...
细胞遗传学定位:4p16 基因组坐标(GRCh38):4:1-11,300,000▼ 临床特征阿德斯等人(1994) 描述了澳大利亚南部的一个亲属患有一种颅缝早闭...
前列腺特异性基因 PCGEM1HGNC 批准的基因符号:PCGEM1细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:192,749,845-192,...
10-甲酰四氢叶酸脱氢酶;FTHFD10-甲酰四氢叶酸脱氢酶,胞质 10-甲酰四氢叶酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:ALDH1L1细胞遗传学位置:3q21.3 ...
剪辑相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CLASP2细胞遗传学定位:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,496,245-33,718,254(来...
PGES前列腺素 E 合酶,微粒体;MPGESp53 诱导的基因 12;PIG12MGST1-样1;MGST1L1HGNC 批准的基因符号:PTGES细胞遗传学位...