促性腺功能减退症 9 伴或不伴嗅觉丧失; HH9
常染色体显性低促性腺激素性性腺功能减退症-9伴或不伴嗅觉丧失(HH9)是由NELF基因(NSMF)杂合突变引起;608137)位于染色体9q34,有时与其他基因的...
常染色体显性低促性腺激素性性腺功能减退症-9伴或不伴嗅觉丧失(HH9)是由NELF基因(NSMF)杂合突变引起;608137)位于染色体9q34,有时与其他基因的...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白;CABP9K;CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号:S100G细胞遗传学定位:Xp22.2...
CISHGNC 批准的基因符号:CISH细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:50,606,489-50,611,774(来自 NCBI)...
VTI1,酿酒酵母,A 的同源物VTI1RP2此条目中代表的其他实体:包含 VTI1A/TCF7L2 融合基因HGNC 批准的基因符号:VTI1A细胞遗传学定位:...
鼠类髓样白血病相关基因 EVI2B, 小鼠, 同源物EVDBHGNC 批准的基因符号:EVI2B细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
TRF2HGNC 批准的基因符号:TERF2细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,355,567-69,386,007(来自 N...
V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录;ETS2IT1HGNC 批准的基因符号:ETS2细胞...
miRNA495HGNC 批准的基因符号:MIR495细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,033,755-101,033,...
S19BPSIRT1 的主动调节器; AROSMGC52010HGNC 批准的基因符号:RPS19BP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
LFSSM综合症▼ 正文Rauch等人(1999)报道了两姐妹患有严重发育迟缓、共济失调、社交障碍、早发型癫痫发作但无癫痫样脑电图改变以及与视网膜锥体营养不良相关...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
肽酶A;PEPA肌肽酶2;CN2非特异性二肽酶,胞质肌肽酶,组织HGNC 批准的基因符号:CNDP2细胞遗传学定位:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):1...
骨髓抑制性 C 型凝集素样受体;MICLHGNC 批准的基因符号:CLEC12A细胞遗传学定位:12p13.31-p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:9...
KIAA1133HGNC 批准的基因符号:ZNRF3细胞遗传学定位:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,883,572-29,057,488(...
CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号:CTTNBP2细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:117,710,651-11...
HGNC 批准基因符号:TM4SF5细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,771,886-4,783,211(来自 NCBI)▼ ...
非编码 RNA 84;NCRNA00084此条目中代表的其他实体:包括滋养层衍生的非编码 RNA;TNCRNA,包括HGNC 批准的基因符号:NEAT1细胞遗传学...
TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:TUB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,019,059-8,106,243...
AQP12AQPX2HGNC 批准的基因符号:AQP12A细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,691,866-240,698,4...
HGNC 批准的基因符号:ZNF257细胞遗传学定位:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:22,052,484-22,091,480(来自 NCBI...
突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体:包括 CPG2 同种型;CPG...
跨膜激活剂和 CAML 相互作用子;TACIHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13B细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,9...
B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂,β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β;NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...
HGNC 批准的基因符号:SLITRK6细胞遗传学定位:13q31.1 基因组坐标(GRCh38):13:85,792,790-85,799,419(来自 NCB...
HGNC 批准基因符号:RPS20细胞遗传学定位:8q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:56,067,254-56,074,506(来自 NCBI)▼ 说...
淋巴细胞转换因子蛋白;LNKHGNC 批准的基因符号:SH2B3细胞遗传学定位:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,404,730-111...
VAV1-相互作用克鲁佩尔样蛋白;VIKHGNC 批准的基因符号:ZNF655细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,558,642-...
平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...
AAR2 剪接因子,酿酒酵母,同源物染色体 20 开放解读码组 4; C20ORF4HGNC 批准的基因符号:AAR2细胞遗传学定位:20q11.23 基因组坐标...