CSTF64HGNC 批准的基因符号：CSTF2细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,820,391-100,841,520（来自...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

AMELIA，常染色体隐性遗传▼ 正文有证据表明后部无骨盆腔和肺发育不全综合征 ( PAPPAS ) 是由染色体 17q21 上的TBX4 基因 ( 601719...

Aγ 球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 IGLL1 缺陷有证据表明这种形式的常染色体隐性无γ球蛋白血症，此处称为aγ球蛋白血症-2（AGM2），是由免疫球蛋白 ...

胚胎干细胞相关转录 15-1ECAT15-1HGNC 批准的基因符号：DPPA4细胞遗传学定位：3q13.13 基因组坐标（GRCh38）：3:109,326,1...

夜盲症，先天性静止性，OGUCHI 2 型；CSNBO2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Oguchi 病 2（CSNBO2）可能是由染色体 13q34 上...

GLI-Kruppel 家族成员 HKR3；HKR3癌基因 HKR3端粒锌指相关蛋白；TZAPHGNC 批准的基因符号：ZBTB48细胞遗传学定位：1p36.31...

ACEHHGNC 批准的基因符号：ACE2细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,518,197-15,607,211（来自 NCBI...

病态窦房结综合征 2，伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病，家族性，常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征，家族性，常染色体显性遗传有证...

DYN2HGNC 批准的基因符号：DNM2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,718,079-10,831,903（来自 NC...

ACADS 缺陷继发于短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的脂质贮积性肌病斯卡脱缺陷症SCAD缺陷该疾病是由编码短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS;）的基因突变引起的。6068...

N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33，酵母，同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1；RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号：NAT10细胞遗传学定...

LAMELLIPODIN; LPDKIAA1681HGNC 批准的基因符号：RAPH1细胞遗传学定位：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,433...

细胞因子IKIK因子REDHGNC 批准的基因符号：IK细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,647,829-140,662,48...

致命婴儿型心脑肌病，由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致；CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症，致命婴儿，伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...

KIAA0255PHG1A，盘基网柄菌，同系物HGNC 批准的基因符号：TM9SF4细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,10...

原阿黑皮质素缺乏症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明早发性肥胖、肾上腺功能不全和红发（OBAIRH）是由染色体2p23上的POMC基因（176830）纯合或...

HGNC 批准基因符号：VASH2细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,950,541-212,991,585（来自 NCBI）▼...

延长突触标记 1膜结合 C2 结构域蛋白；MBC2具有序列相似性的家族 62，成员 A；FAM62AHGNC 批准的基因符号：ESYT1细胞遗传学定位：12q13...

具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶；CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7；CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号：CDK12细胞遗传学定...

miRNA 2861MIRN2861HGNC 批准的基因符号：MIR2861细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,785,918...

LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2（LCA2）是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因（18...

OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2（OTFCS2）是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因（167411）纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...

HGNC 批准基因符号：JUNB细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,791,486-12,793,315（来自 NCBI）▼...

LUC7-LIKE 3LUC7，酿酒酵母，同源物，3顺铂耐药相关的过度表达蛋白；CROPLUC7AHGNC 批准的基因符号：LUC7L3细胞遗传学定位：17q21...

4H 脑白质营养不良 3有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-11（HLD11）是由染色体 6p21 上 POLR1C 基因（610060）纯合或复合杂合突变引起的。...

GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号：GNPTAB细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,745,499-101,8...

HGNC 批准基因符号：PAQR9细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:142,949,164-142,964,008（来自 NCBI）▼ 克...

心灵炸弹，果蝇，同源物，2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号：MIB2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,613,731-1,630...

HGNC 批准基因符号：WDR37细胞遗传学定位：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:1,056,385-1,132,372（来自 NCBI）▼ 克...