CMO II 缺乏醛固酮缺乏 II高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1；FHHA1B由于类固醇 18-氧化酶缺乏而导致醛固酮缺乏 类固醇 18-氧化酶缺乏18-...

高钙血症佝偻病 有证据表明低磷血症性佝偻病伴高钙尿症（HHRH） 是由染色体 9q34 上钠磷酸盐协同转运蛋白基因 SLC34A3（609826） 的纯合或复合杂...

有证据表明常染色体显性生长激素不敏感综合征伴免疫失调 2（GHISID2） 是由染色体 17q21 上 STAT5B 基因（604260） 的杂合突变引起。STA...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3；包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10（POF10） 是由染色体 20p 上 MCM8 基因（608187） 的纯...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

氯离子通道，电压门控，K2； CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号：CLCN5细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,922,...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

DYX1C1 基因； DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号：DNAAF4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,...

HGNC 批准的基因符号：SUSD3细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:93,058,701-93,085,133（来自 NCBI）▼...

肌球蛋白 2，大鼠，同源物； MYR2核肌球蛋白 I； NMIHGNC 批准的基因符号：MYO1C细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17...

HGNC 批准的基因符号：ARSI细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:150,296,343-150,302,905（来自 NCBI）▼ 说...

TOMOSYNHGNC 批准的基因符号：STXBP5细胞遗传学位置：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:147,204,417-147,390,473（...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生（LCAH） 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白（STAR;...

伴或不伴嗅觉丧失（HH10） 的低促性腺激素性性腺功能减退症 10 是由染色体 12q13 上 TAC3 基因（162330） 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

内在因子-钴胺素受体； IFCRHGNC 批准的基因符号：CUBN细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:16,823,966-17,129...

与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型（FPLD4） 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因（170...

包含淋巴母细胞危机癌基因； LBC，包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1； BRX1，包含； BRX，包括HGNC 批准的基因符号：AKAP13...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

胎盘蛋白 5； PP5视网膜色素上皮细胞因子 1；REF1HGNC 批准的基因符号：TFPI2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:93,...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

有证据表明非甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症 9（CHNG9） 是由染色体 Xq22 上 IRS4 基因（300904） 的半合子突变引起的。▼ 说明非甲状腺肿性先...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2（CPHD2） 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因（601...