瘦素受体基因相关蛋白；OBGRRPHGNC 批准的基因符号：LEPROT细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:65,420,668-65,...

有机阴离子转运体B；OATPB有机阴离子转运体2B1；OATP2B1溶质载体家族21（有机阴离子转运蛋白），成员9，原；SLC21A9，前HGNC 批准的基因符号...

TBP1-相互作用蛋白；TBIPGT198HOP2，酿酒酵母，同源物；HOP2HGNC 批准的基因符号：PSMC3IP细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（...

甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症，非自身免疫性，常染色体显性遗传毒性甲状腺增生，常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...

RNA 结合基序蛋白 8；RBM8Y14HGNC 批准的基因符号：RBM8A细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,921,556-...

生精失败，非阻塞性​​，Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞，Y染色体连锁此条目中代表的...

AITR 配体；AITRLGITR 配体；GITRLHGNC 批准的基因符号：TNFSF18细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,...

妊娠 X 受体；PXR类固醇和异生物受体；SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体：PAR2，包括HGNC 批准的基因符号：NR1I2细胞遗传学定位：3q13....

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋35（DFNB35）是由染色体14q24上的ESRRB基因（602167）纯合突变引起的。▼ 临床特征Ans...

垂体腺瘤 2 导致的肢端肥大症肢端肥大症，X染色体连锁有证据表明分泌生长激素的垂体腺瘤-2（PITA2）是由染色体 Xq26 上的 GPR101 基因（30039...

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

激肽释放酶7蛋白酶，丝氨酸，6；PRSS6角质层糜蛋白酶；SCCEHGNC 批准的基因符号：KLK7细胞遗传学定位：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：...

早期胎盘胰岛素样肽；EPIL胎盘素HGNC 批准的基因符号：INSL4细胞遗传学定位：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,231,419-5,235...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体：妊娠引起的高血压，包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低；帮助，包括在内细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（...

HGNC 批准基因符号：PTGER2细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,314,312-52,328,598（来自 NCBI）...

干骺端软骨发育不良，SPAHR 型在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Spahr 型干骺端发育不良（MDST）是由染色体 11q22 上的 MMP13 ...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

HGNC 批准基因符号：SCAMP4细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,926,013（来自 NCBI）▼ ...

甲状腺激素受体相互作用子 7；TRIP7HGNC 批准的基因符号：HMGN3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:79,201,245-7...

G蛋白偶联受体43；GPR43HGNC 批准的基因符号：FFAR2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,448,257-35,...

马赛克杂色非整倍体综合征 2（MVA2） 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因（607951） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...

低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...

卵母细胞成熟缺陷 7；OOMD7有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 7（OZEMA7） 是由染色体 11q21 上 PANX1 基因（608420） 的杂合...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...

HGNC 批准的基因符号：CGB5细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,043,848-49,045,311（来自 NCBI）...

食欲素 1 受体；OX1R食欲素 A 受体HGNC 批准的基因符号：HCRTR1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,617,689...

HGNC 批准的基因符号：SCTR细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,439,843-119,524,483（来自 NCBI）▼...

PALLISTER-HALL 综合征帕利斯特-霍尔综合征 2，前；PHS2，前 卡勒-琼斯综合征（CJS） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（16523...

CST8LHGNC 批准的基因符号：CST11细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,450,412-23,452,876（来自...

单纯性少毛症、遗传性、遗传性；HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1（HYPT1） 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因（607479） 的杂合突变引...