痉挛性截瘫 20,常染色体隐性遗传; SPG20
特洛伊综合症痉挛性截瘫,儿童时期发病,伴有远端肌肉萎缩痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,TROYER 型有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-20(也称为 Troy...
特洛伊综合症痉挛性截瘫,儿童时期发病,伴有远端肌肉萎缩痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,TROYER 型有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-20(也称为 Troy...
染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征(GLASS)是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因(608148...
碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号:RGS2细胞遗传学定位:1q31.2 基因组坐标(GRCh38):1:192,809,039-192...
HGNC 批准基因符号:PHF6细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:134,373,312-134,428,790(来自 NCBI)▼ ...
NPSHGNC 批准的基因符号:NPS细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:127,549,309-127,553,540(来自 NC...
莫比乌斯综合症;MBS莫比斯序列细胞遗传学定位:13q12.2-q13 基因组坐标(GRCh38):13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...
突触体相关蛋白 25SNAPHGNC 批准的基因符号:SNAP25细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,218,830-10,3...
AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...
颅面畸形、骨骼异常和智力发育迟缓综合征;CFSMR脑筋膜发育不良有证据表明颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征-1(CFSMR1)是由染色体1q24上TMCO1...
含有 WW 结构域的核蛋白,38-KD;NPW38HGNC 批准的基因符号:PQBP1细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,897...
3q29 微缺失综合征细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:192,600,001-198,295,559它代表染色体 3q29 上的连续基因...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
小头畸形、智力低下和独特的面部特征,无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号(#)是因为 Mowat-Wilson 综合征(MO...
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因(...
家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍;PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症(ICCA)是由染色体 16p11 上...
有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6(CSS6)是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因(609539)杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...
DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...
智力低下,常染色体隐性遗传 65本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-65(MRT65)是由染色体1q32上的KDM5B基因(6...
纹状体特异性 G 蛋白偶联受体;STRGHGNC 批准的基因符号:GPR88细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,538,139-...
有证据表明 Luscan-Lumish 综合征(LLS)是由染色体 3p21 上 SETD2 基因(612778)杂合突变引起的。▼ 说明卢斯坎-卢米什综合征(L...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 O\'Donnell-Luria-Rodan 综合征(ODLURO)是由染色体 7q22 上的 KMT2E 基因...
FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...
有证据表明 aniridia-2(AN2) 是由位于相邻 ELP4 基因内含子中的 PAX6(607108) 顺式调控元件(SIMO) 杂合突变引起的( 6069...
遗传学位置:15q25 基因组坐标(GRCh38):15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
精神发育迟滞,X染色体连锁30;MRX30精神发育迟滞,X染色体连锁47;MRX47该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明非综合征型 X染色体连锁智力发育障碍-...
智力发育障碍 伴有语言障碍且伴有或不伴有自闭症特征的精神发育迟滞伴有语言障碍、伴或不伴自闭症特征的智力发育障碍是由染色体 3p13 上 FOXP1 基因(6055...
癫痫性脑病,早期婴儿,60 岁; EIEE60 有证据表明发育性癫痫性脑病-60(DEE60)是由染色体 6p21 上 CNPY3 基因(610774)纯合或复合...
下巴颤抖细胞遗传学定位:9q13-q21 基因组坐标(GRCh38):9:61,500,001-87,800,000▼ 说明天才痉挛的特点是下巴自发间歇性不自主颤...