p66-αHGNC 批准的基因符号：GATAD2A细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,385,843-19,508,932（...

有证据表明骨髓衰竭综合征-4（BMFS4）是由染色体1p32上的MYSM1基因（612176）纯合突变引起的。▼ 说明BMFS4 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特...

LPS结合蛋白HGNC 批准的基因符号：LBP细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:38,346,482-38,377,013（来自...

男高音综合症过度生长、大头畸形和智力障碍综合症有证据表明 Tenorio 综合征（TNORS）是由染色体 18q12 上的 RNF125 基因（610432）杂合...

HINT蛋白激酶 C 抑制剂 1；PRKCNH1蛋白激酶 C 相互作用蛋白 1；PKCI1HGNC 批准的基因符号：HINT1细胞遗传学定位：5q23.3 基因组...

原发性纤毛运动障碍，23 ，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍23（CILD23）是由染色体10p12上ARMC4基因（615408）纯合或复合杂合突变引起...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形-9（CDCBM9）是由染色体2p12上CTNNA2基因（114025）纯合突变引起的。▼ 说明...

冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A；CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白；TACOHGNC 批准的基因符号：CORO1A细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（...

NIPPED-B，果蝇，同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2，酿酒酵母，同源物；SCC2HGNC 批准的基因符号：NIPBL细胞遗传学定位：5p13.2 ...

前体 mRNA 加工因子 40，酿酒酵母，A 的同源物PRPF40，酿酒酵母，A 的同源物亨廷顿蛋白相互作用蛋白 A；HYPA形式结合蛋白 3；FNBP3FBP1...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体：妊娠引起的高血压，包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低；帮助，包括在内细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（...

白内障，常染色体隐性遗传，早发性，粉状；CAAR细胞遗传学定位：9q13-q22 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-99,800,000▼ 说...

外胚层发育不良并指综合征-1（EDSS1）是由 PVRL4 基因（NECTIN4；纯合子或复合杂合子突变）引起的。609607）在染色体 1q23 上。▼ 说明外...

ASRT2 NPSR1 基因（608595）的变异与 7p15-p14 区域相关的哮喘相关性状的易感性有关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽、喘息...

移植物抗宿主病，包括耐药性对移植物抗宿主病的抵抗力以及对移植物抗宿主病的易感性可能与白细胞介素-10 基因（IL10; 124092）在染色体 1q32 上。▼ ...

B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2；NFKBIL2I-KAPPA-B 相关；IKBRHGNC 批准的基因符号：TONSL细胞遗传学定位：8q24.3 ...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...

CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型（CDG II; CDG1L）是由染色体11q23上的ALG9基因（606941）纯合突变引起的。▼...

KLICK 综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性鱼鳞病和硬化性角化病的线性角化病（KLICK）是由染色体 13q12 上 POMP 基因（6133...

HGNC 批准基因符号：MTM1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:150,562,653-150,673,143（来自 NCBI）▼ 说明...

单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原；MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD47细胞遗传学定位：3q13.12 基因组坐标（G...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体：色素性视网膜炎 64，包括在内；RP64，包括在内有证据表明视网膜营养不良，包括一种锥杆营养不良（CORD16...

FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良，2 型肌营养不良症，面肩肱型，1B 型；FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2（FSHD2）是由染色体 18p1...

细胞遗传学定位：8p22-q11 基因组坐标（GRCh38）：8:12,800,001-54,600,000▼ 临床特征Mahjneh et al.（2003）报...

干骺端软骨发育不良，SPAHR 型在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Spahr 型干骺端发育不良（MDST）是由染色体 11q22 上的 MMP13 ...

伴或不伴皮质畸形的原发性小头畸形-2（MCPH2）是由染色体19q13上的WDR62基因（613583）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有皮质畸形的小...

HGNC 批准的基因符号：CYP4Z1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,055,525-47,118,318（来自 NCBI）▼ 说...

FUCTXHGNC 批准的基因符号：FUT10细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,308,061-33,473,146（来自 NCBI...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

染色体 16 开放解读码组 29; C16ORF29HGNC 批准的基因符号：CCDC154细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,...