特征

高α脂蛋白血症2；HALP2 载脂蛋白 C-III 缺陷是由染色体 11q23 上的 APOC3 基因（107720） 杂合突变引起的。有关高 α 脂蛋白血症的表...

动脉干，包括面部干异常综合征；CAFS，包括双出口右心室；DORV，包括持续性动脉干，包括；PTA，包括主动脉弓中断，包括该条目使用了数字符号（#），因为有证据表...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

蛛网膜囊肿是实质外的非肿瘤性液体积聚，其密度与脑脊液相似。它们约占颅内占位性病变的 1%，尽管自 CT 扫描出现以来的研究表明该比例更高。已经观察到男性占显着优势...

血管抑制素，包括微纤溶酶，包括HGNC 批准的基因符号：PLG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:160,702,193-160,754,0...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

病态窦房结综合征和近视SSS-近视综合征▼ 正文有关窦房结紊乱的讨论，包括所谓的病态窦房结综合征（SSS），请参阅 163800。Onat（1986） 描述了父亲...

XT1UDP-D-木糖：蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号：XYLT1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明脊髓小脑共济失调 8（SCA8） 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的，涉及 ATXN8OS 基因（603680.0001） 中...

肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解，Fanconi...

TAO1标记激酶；MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2；PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号：TAOK1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组...

细胞遗传学定位：16p11 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-36,800,000▼ 正文染色体 16p11 倒位（chr16：28.25-...

MASTERMIND，果蝇，同源物，3；MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体：MAML2/MECT1 融合基因，包含MAML2/MLL 融合基因，包含H...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3；包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10（POF10） 是由染色体 20p 上 MCM8 基因（608187） 的纯...

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