PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号：PFKM细胞遗传学定位：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,105,353-48,146...

有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征-2（DRS2）是由染色体 1p36 上 DVL1 基因（601365）杂合突变引起的。▼ 说明Robinow 综合...

肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED，果蝇，同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白，55-KDp55HGNC 批准的基因符号：FSCN1细胞遗传学定位：7...

具有 PH 结构域和 SH3 结合基序 2 的 RAL GEFFLJ10244HGNC 批准的基因符号：RALGPS2细胞遗传学定位：1q25.2 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：LIPT2细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,490,519-74,493,724（来自 NCBI）...

有证据表明伴有中枢和外周运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCPMD）是由染色体 1q32 上的 NFASC 基因（609145）纯合突变引起的。▼ 说明伴有中枢和...

BPOZHGNC 批准的基因符号：ABTB1细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,672,952-127,680,926（来自 N...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

TETHERINCD317 抗原；CD317HGNC 批准的基因符号：BST2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,402,9...

COQ6，酿酒酵母，同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号：COQ6细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:...

I 型跨膜蛋白 FN14；FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF12A细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14；CASC14HGNC 批准的基因符号：NBAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...

SEC23，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23B细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:18,507,548-...

TKT1HGNC 批准的基因符号：TKT细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:53,224,712-53,256,022（来自 NCBI）...

染色体缩合相关 SMC 相关蛋白 1；CNAP1KIAA0159HGNC 批准的基因符号：NCAPD2细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：PXN细胞遗传学定位：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,210,447-120,265,730（来自 NCBI）...

对神经母细胞瘤-3（NBLST3）的易感性是由染色体 2p23 上 ALK 基因（105590）的种系或体细胞突变赋予的。有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质...

脑酸溶性蛋白 1NAP22，大鼠，同源物; NAP22CAP23，鸡，同系物; CAP23HGNC 批准的基因符号：BASP1细胞遗传学定位：5p15.1 基因组...

CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号：CLN3细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,466,653-28,49...

HGNC 批准基因符号：DLX1细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:172,085,507-172,089,674（来自 NCBI）▼ ...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体6；EPLG66EPH相关激酶6的配体; LERK6HGNC 批准的基因符号：EFNA2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...

鳞状细胞癌相关癌基因 5；SCRO5HGNC 批准的基因符号：DCUN1D5细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:103,050,68...

T 细胞死亡相关基因 8；TDAG8HGNC 批准的基因符号：GPR65细胞遗传学定位：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,005,135-8...

WFIKKNGDF 相关血清蛋白 2; GASP2HGNC 批准的基因符号：WFIKKN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:630...

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...