磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征；BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病；GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...

促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素，抵抗；RTSH甲状腺功能减退症，非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

LUMAHGNC 批准的基因符号：TMEM43细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,125,052-14,143,680（来自 NC...

神经节瘤，广义 GM1，成人型神经节瘤，广义 GM1，慢性型神经节瘤，广义 GM1，III 型神经节瘤，广义 GM1，3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症（...

有证据表明铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑性共济失调（ASAT）是由染色体 Xq13 上的 ABCB7 基因（300135）突变引起的。▼ 临床特征Pagon等人（198...

AGT2β-丙氨酸丙酮酸转氨酶β-丙氨酸氨基转移酶IIHGNC 批准的基因符号：AGXT2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,99...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

具有序列相似性的家族179，成员B；FAM179BCRESCERIN 1KIAA0423HGNC 批准的基因符号：TOGARAM1细胞遗传学定位：14q21.2 ...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

CHLS阿根奈斯综合症淋巴水肿-胆汁淤积综合征；濒海战斗舰；LCS1细胞遗传学定位：15q 基因组坐标（GRCh38）：15:19,000,001-101,991...

EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症，常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病，...

半乳糖差向异构酶HGNC 批准的基因符号：GALE细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,795,599-23,800,754（来自...

CSTF2，TAU 变体CSTF64，TAU 变体TAU-CSTF64起亚0689HGNC 批准的基因符号：CSTF2T细胞遗传学定位：10q21.1 基因组坐标...

BANGSTAD 综合症伴有进行性共济失调、胰岛素抵抗性糖尿病、甲状腺肿和原发性性腺功能不全的鸟头侏儒症▼ 临床特征Bangstad等人（1989）描述了两名同胞...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSB）是由染色体Xq22上的...

有机阴离子转运蛋白 4-LIKE; OAT4L尿酸盐转运蛋白1; URAT1HGNC 批准的基因符号：SLC22A12细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（...

含蛋白激酶结构域的蛋白，细胞质, 小鼠, 同源物脊椎动物孤独激酶；VLKSGK493HGNC 批准的基因符号：PKDCC细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GR...

细胞遗传学定位：11q12-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:55,800,001-66,100,000▼ 说明多不饱和脂肪酸（PUFA），特别是 n...

HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...

DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号：SLC26A2细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,960,758-14...

雌激素受体相关蛋白，75-KD；ERAP75HGNC 批准的基因符号：CCDC62细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,77...

尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体：肺癌易感性 2，包括；LNCR2，包括此处使用数字符号（#）是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

脂肪营养不良，B 型，与下颌骨发育不良相关有证据表明伴 B 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良可能是由染色体 1p34 上 ZMPSTE24 基因（606480）的复...

有证据表明扩张型心肌病-1BB（CMD1BB）是由桥粒芯糖蛋白-2 基因（DSG2）纯合突变引起；125671）在染色体18q12上。▼ 说明扩张型心肌病-1BB...