突触核蛋白,α;SNCA
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
小头畸形、智力低下、面容独特,伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征(BBI...
POPEYE PROTEIN 3; POP3HGNC 批准的基因符号:POPDC3细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,157,900...
KIAA1416HGNC 批准的基因符号:CHD7细胞遗传学定位:8q12.2 基因组坐标(GRCh38):8:60,678,740-60,868,028(来自 ...
V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号:MAFB细胞遗传学定位:20q12 基因组坐标(G...
外胚层发育不良,少汗,常染色体显性遗传;HED常染色体显性外胚层发育不良-11A(ECTD11A)是由 EDAR(604095)相关死亡域基因(EDARADD)杂...
MAGEDHGNC 批准的基因符号:MAGED2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:54,807,745-54,816,015(来自 ...
果蝇脂肪面相关,Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号:USP9Y细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,701,23...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、NASCIMENTO 型精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征 30;MRXS30此处使用数字符号(#)是因为 Nasciment...
BOUCHER-NEUHAUSER 综合症Boucher-Neuhauser 综合征(BNHS)是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因(603197)纯...
TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征(TARPS)是由...
V 型短肋多指综合征;SRPS5此条目中代表的其他实体:短肋胸廓发育不良 7/20,包括多指畸形;SRTD7/20,包含在内本条目使用数字符号(#)是因为有证据表...
肾小管性酸中毒 IIRTA,近端型RTA,费率类型▼ 正文近端 RTA 与经典或远端 RTA 不同(参见 179800),后者的特点是远端小管无法在血液和肾小管液...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
MDDGC1 肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 11;LGMDR11肌营养不良症,肢带,2K 型;LGMD2K这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症(C1...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
铰链蛋白,线粒体此条目中代表的其他实体:包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号:UQCRH细胞遗传学定位:1...
HGNC 批准基因符号:PLCZ1细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:18,645,609-18,738,012(来自 NCBI)▼...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
HGNC 批准基因符号:RPL5细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,831,986-92,841,924(来自 NCBI)▼ 说明...
掌跖角化症,致残,伴有孔周角化斑块,X染色体连锁;PPKMX该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁奥姆斯特德综合征(OLMSX)是一种伴有口周角化斑...
同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号:NANOG细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,789,40...
有证据表明膀胱输尿管反流-3(VUR3)是由染色体8q11上的SOX17基因(610928)杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请...
此处使用数字符号(#)是因为 Bardet-Biedl 综合征 5(BBS5)是由染色体 2q31 上的 BBS5 基因(603650)纯合突变引起的。▼ 说明B...
死亡/H框41摘要,果蝇,同源物;ABSHGNC 批准的基因符号:DDX41细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,511,577-...
2,3-双磷酸甘油酸磷酸酶2,3-BPG磷酸酶2,3-二磷酸甘油酸变位酶;DPGMHGNC 批准的基因符号:BPGM细胞遗传学定位:7q33 基因组坐标(GRCh...
水通道蛋白7-L样;AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号:AQP7细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,38...
B细胞激活因子受体BAFF 受体; BAFFRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13C细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,...