含有 WW 结构域的核蛋白，38-KD；NPW38HGNC 批准的基因符号：PQBP1细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,897...

柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

视神经发育不全，双侧，包括有证据表明双侧视神经发育不全和发育不全可能是由染色体11p13上PAX6基因（607108）的杂合突变引起的。▼ 临床特征视神经发育不全...

有证据表明尿苷-胞苷尿症（URCTU）是由染色体15q25上的SLC28A1基因（606207）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明尿苷-胞苷尿症（URCTU）是一...

Harris 等人（1976）描述了 2 名男性同胞，出生时就有下颌牙齿，动脉导管未闭（见 607411），出生时就有明显的假性肠梗阻。出生后不久就开始呕吐胆汁物...

糖尿病，胰岛素依赖性，X染色体连锁，易感性；IDDMX胰岛素依赖型糖尿病、X染色体连锁、易感性细胞遗传学定位：Xp11 基因组坐标（GRCh38）：X:37,80...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

色素性视网膜炎 94，发病年龄不同，包括在内；RP94，包含Leber 先天性黑蒙-3（LCA3）和一种不同发病年龄的色素性视网膜炎（RP94）是由 SPATA7...

IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症，4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型（WS4A）是由内皮素 B 受体基因（EDN...

核受体相关1；NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号：NR4A2细胞遗传学定位：2q24.1 基因组坐标（GRC...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Cowden 综合征 5（CWS5）是由染色体 3q26 上 PIK3CA 基因（171834）杂合突变引起的。有关 Co...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...

NANCE-HORAN 综合症白内障牙科综合症白内障，X染色体连锁，有哈钦森牙齿中眼白内障综合征Nance-Horan 综合征（NHS）是由染色体 Xp22 上的...

Kv4.3KCND3S此条目中代表的其他实体：KCND3L，包含HGNC 批准的基因符号：KCND3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

低促性腺激素性性腺功能减退症 11 伴有或不伴有嗅觉丧失（HH11）可能是由染色体 4q24 上 TACR3 基因（162332）的纯合突变引起的。▼ 说明先天性...

肌营养不良症，肢带，2C 型；LGMD2C杜氏肌营养不良症杜氏样肌营养不良症，常染色体隐性遗传，1 型；DMDA1二甲基二胺继发性 ADHALIN 缺乏症肌聚糖，...

BRCA2基因FANCD1基因；FANCD1HGNC 批准的基因符号：BRCA2细胞遗传学定位：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:32,315,5...

晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...

雄激素部分不敏感，无论是否患有乳腺癌家族性不完全男性假两性畸形，1 型部分雄激素不敏感（PAIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）在染色...

肌钙蛋白 I，心肌异构体HGNC 批准的基因符号：TNNI3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,151,767-55,157...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良-16（SRTD16）是由染色体 20q13 上的 IFT52 基因（617094）纯合...

FH III 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性III型醛固酮增多症（HALD3）是由染色体11q24上的KCNJ5基因（600734）杂合突变引起的...

MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号：MTTP细胞遗传学定位：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,564,130-99,623,...

内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ8细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,764,955-21,774...

视黄醇脱氢酶，全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号：RDH12细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,701,886-67,...

跗骨融合▼ 说明跗骨联合是两个或更多跗骨的纤维、软骨或骨性联合，是先天性的。跟舟联合和中面距跟联合是最常见的（Mosier 和 Asher 总结，1984）。▼ ...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号：PRKAG2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,5...

这种形式的扩张型心肌病是由编码美粘蛋白（VCL；VCL；）的基因突变引起的。193065）。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（...