Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂；ESG1格劳乔相关基因 1；GRG1HGNC 批准的基因符号：TLE1细胞遗传学定位：9...

遗传学位置：15q25 基因组坐标（GRCh38）：15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...

脂肪营养不良，B 型，与下颌骨发育不良相关有证据表明伴 B 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良可能是由染色体 1p34 上 ZMPSTE24 基因（606480）的复...

梅克尔-格鲁伯综合征，4 型此条目中代表的其他实体：MECKEL 样 CEREBRORENO 手指综合症，包括此处使用数字符号（#）是因为有证据表明梅克尔综合征4...

精神发育迟滞，X染色体连锁30；MRX30精神发育迟滞，X染色体连锁47；MRX47该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明非综合征型 X染色体连锁智力发育障碍-...

癫痫性脑病，婴儿早期，85 ，有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85（DEE85）是由染色体 Xp11 上 SM...

戒指和小指连指IV 指和 V 指的并列有证据表明 III 型分离性并指畸形（SDTY3）是由染色体 6q22 上的 GJA1 基因（121014）杂合突变引起的。...

GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化，伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体：GSD IV，经典肝病，包含G...

有证据表明先天性低髓鞘性神经病-2（CHN2）是由染色体 1q23 上的 MPZ 基因（159440）杂合突变引起的。▼ 说明先天性低髓鞘性神经病-2 是一种常染...

UDP-半乳糖转运蛋白相关 7; UGTREL7KIAA0260HGNC 批准的基因符号：SLC35D1细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：...

MKKS 基因MKSBBS6 GENE; BBS6HGNC 批准的基因符号：MKKS细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,401...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明身材矮小、釉质发育不全和脊柱侧凸骨骼发育不良（SSASKS）是由染色体4q31上的SLC10A7基因（611459）纯合或...

癫痫性脑病，早期婴儿，13; EIEE13 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-13（DEE13）是由染色体12q13上的SCN8A基因（6...

TUBB4微管蛋白，β，III 类HGNC 批准的基因符号：TUBB3细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89,921,925-89...

亲卵蛋白1；LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1；CIRL1；CL1莱克托米丁 2；LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号：ADGRL1细胞遗传学定...

智力发育障碍 伴有语言障碍且伴有或不伴有自闭症特征的精神发育迟滞伴有语言障碍、伴或不伴自闭症特征的智力发育障碍是由染色体 3p13 上 FOXP1 基因（6055...

Jubinsky et al.（2006）报道了3名非近亲墨西哥父母的同胞患有前脑无裂畸形（HPE）、反复感染、外周血单核细胞增多。所有人都患有小头畸形、面部畸形...

SEMD，STRUDWICK 型先天性脊柱后骺发育不良，STRUDWICK 型SMED，斯特拉威克型SMED，I 型斯特鲁德威克综合症斑纹干骺端综合症脊柱干骺端发...

HGNC 批准的基因符号：WNT10B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,965,340-48,971,735（来自 NCB...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

有证据表明前脑无裂畸形-7（HPE7）是由染色体9q22上的PTCH1基因（601309）杂合突变引起的。▼ 说明前脑无裂畸形（Holoprosencephaly...

精神发育迟滞，X染色体连锁 90；MRX90该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁智力发育障碍-90（XLID90）是由染色体Xq13上的DLG3（...

泛素结合酶 E2I泛素结合酶 UBC9，酵母，同源物；UBC9HGNC 批准的基因符号：UBE2I细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16...

遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895Jones 和 Smith（1973）描述了两个具有相似畸形模式的男性表兄弟，包...

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

肌营养蛋白相关丝氨酸/苏氨酸激酶; SASTKIAA0973HGNC 批准的基因符号：MAST1细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19...

HSAL4HGNC 批准的基因符号：SALL4细胞遗传学定位：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:51,782,331-51,802,521（来自 ...

脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...