有证据表明，遗传 5q33 上的 HAVCR2 基因（606652）纯合或复合杂合突变导致对皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤（SPTCL）的易感性。▼ 说明皮下脂膜炎...

夏科-马里-图斯病，常染色体隐性遗传，4J 型有证据表明 Charcot-Marie-Tooth 4J 型（CMT4J）是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000有证...

脆性 X 震颤/共济失调综合征（FXTAS）是由 FMR1 基因（309550.0004）中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中，扩展重复的大小范围为 5...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

嘌呤受体 P2X3；P2X3P2X 受体，子单元 3HGNC 批准的基因符号：P2RX3细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,3...

安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹，钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...

HGNC 批准的基因符号：PKP1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,283,506-201,332,989（来自 NCBI）▼...

FRANCOIS 综合症弗朗索瓦综合症▼ 说明皮肤软骨角膜营养不良或弗朗索瓦综合征是一种罕见疾病，其特征是皮肤结节、四肢获得性畸形和角膜营养不良。角膜营养不良位于...

NEUBLASTINENOVINHGNC 批准的基因符号：ARTN细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:43,933,801-43,937...

先天性鱼鳞病 IIB；ICR2B鱼鳞病，层状，2，前；LI2，前本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病-4A（ARCI4A）是由染色...

维生素 D 抵抗性佝偻病，常染色体显性遗传常染色体显性低磷酸血症常染色体显性低磷性佝偻病（ADHR）是由染色体 12p13 上成纤维细胞生长因子家族成员 FGF2...

汗孔角化症，播散性浅表光化性，3；DSAP3细胞遗传学定位：1p31.3-p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-84,400,000▼...

有证据表明腓骨肌萎缩症 4B3 型（CMT4B3）是由染色体 22q 上的 SBF1 基因（603560）纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性脱髓鞘性 CMT ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷16（COXPD16）是由染色体2q36上的MRPL44基因（611849）纯合或复合杂合突变引起的。有关...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

血清素 5-HT-1E 受体HGNC 批准的基因符号：HTR1E细胞遗传学定位：6q14.3 基因组坐标（GRCh38）：6:86,937,528-87,016,...

该条目使用了数字符号（#），因为编码黑皮质素-1受体（MC1R；MC1R；155555）。▼ 临床特征Mogil et al.（2003）指出，不同性别的疼痛和镇...

STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白，γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号：CACNG2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

KRAB/锌指抑制蛋白 1，大鼠，同源物；KS1HGNC 批准的基因符号：ZNF382细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,6...

乳酸转运蛋白缺陷，由于肌病红细胞乳酸转运蛋白缺陷是由 SLC16A1 基因（600682）突变引起的。▼ 临床特征Fishbein（1986）描述了一位26岁的军...

MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...

PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号：PFKM细胞遗传学定位：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,105,353-48,146...

有证据表明伴有中枢和外周运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCPMD）是由染色体 1q32 上的 NFASC 基因（609145）纯合突变引起的。▼ 说明伴有中枢和...

神经钙结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：NECAB2细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,965,177-84,002,77...

HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...

有证据表明脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 1G 型（CMT1G）是由染色体 8q21 上的 PMP2 基因（170715）杂合突变引起的。▼ 说明1G 型夏科-玛丽-图思病...

贲门失弛缓症是食管的原发性运动障碍。其特征是由于食管肌间神经丛中抑制性硝氮能神经元的丧失，导致食管下端括约肌无法蠕动和无法松弛。患者通常表现为吞咽困难、反流、胸骨...