病

α-珠蛋白转录因子 CP2晚期 SV40 因子；LSF此条目中代表的其他实体：LBP1C，包含LBP1D，包含HGNC 批准的基因符号：TFCP2细胞遗传学定位：...

喘鸣, 先天性, 包括▼ 临床特征Zachary和Emery（1961）报道了3例后喉未融合和气管食管持续存在的病例。其中两个是兄弟姐妹，母亲还有另外两个正常的孩...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，9；PRKM9C-JUN激酶2；JNK2HGNC 批准的基因符号：MAPK9细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

HGNC 批准基因符号：PHF6细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,373,312-134,428,790（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：RPL18细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,615,331-48,619,178（来自 NCBI）...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4（ARMD4）的易感性是由染色体 1q31 上 CFH（134370）的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...

泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4（EVR4）是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506）突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...

MSPBHGNC 批准的基因符号：MSMB细胞遗传学定位：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,033,313-46,046,269（来自 N...

VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...

CEP1骨髓基质/内皮细胞蛋白，55-KD；MSE55HGNC 批准的基因符号：CDC42EP1细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:...

夜盲症，先天性静止性，2B 型，前；CSNB2B，前夜盲症，先天性静止性，不完全性，常染色体隐性遗传，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性非进行性锥杆...

脊椎滑脱被定义为下方椎体向前滑动。脊椎峡部裂被定义为关节间部缺损，但不伴有椎体滑移（Wiltse 等人总结，1975）。▼ 临床特征Amuso 和 Mankin（...

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 60...

海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因（TREH；TREH；275360）在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...

小鼠 双 MINUTE 1 同源HGNC 批准的基因符号：MDM1细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,294,566-68,332...

  1. 1
  2. ...
  3. 6
  4. 7
  5. 8
  6. 9
  7. 10
  8. 11
  9. 12
  10. ...
  11. 570