条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...

它代表可能与线粒体基因组变异有关的表型。Lin 等人（1992）得出结论，在研究的 19 名患者中，有 10 名患者的特定 mtDNA 点突变与阿尔茨海默病有关。...

RAB5 相互作用蛋白 2RAS抑制剂JC265HGNC 批准的基因符号：RIN2细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:19,757...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明卵黄样黄斑营养不良-4（VMD4）是由染色体6q14上的IMPG1基因（602870）杂合、纯合或复合杂合突变引起的。IM...

儿童肾上腺皮质癌，包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌（ADCC）...

SMALED脊髓性肌萎缩症，儿童期，近端，常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症，青少年，近端，常染色体显性遗传库格伯格-韦兰德综合征，常染色体显性遗传常染色体显性下肢为...

伴有或不伴有失弛缓症的烟雾病6型（MYMY6）是由染色体4q32上的GUCY1A3基因（139396）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明烟雾病 6 是一种进行性血...

核膜跨膜蛋白 37; NET37KIAA1161HGNC 批准的基因符号：MYORG细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,366,6...

HPLH3HLH3 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-3（FHL3）是由染色体17q25上的UNC13D基因（608897）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明免疫突触...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...

干骺端软骨发育不良伴色素性视网膜炎此处使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴骨骼异常的色素性视网膜炎（RPSKA）是由染色体 5q12 上的 CWC27 基因...

古特马赫综合症有证据表明古特马赫综合征是由染色体 7p15 上的 HOXA13 基因（142959）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征Gutt...

肌肉特异性环指蛋白3; MURF3HGNC 批准的基因符号：TRIM54细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,282,429-27,...

磷脂酶 A2 受体，180-KDPLA2RHGNC 批准的基因符号：PLA2R1细胞遗传学定位：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:159,923,93...

miRNA424MIRN424此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 322；MIR322，包括包含 miRNA322MIRN322，包括HGNC 批准...

TATA框结合蛋白相关磷酸蛋白DR1负辅因子 2-βNC2-βHGNC 批准的基因符号：DR1细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:93,...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，6先天性甲状腺功能减退症，由于激素生成异常，6甲状腺激素生成失调-6（TDH6）是由染色体15q21上的DUOX2基因（606759）纯...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

SNF1 样激酶；SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：SIK1细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,4...

泛素水解酶 1；UBH1HGNC 批准的基因符号：USP12细胞遗传学定位：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,066,156-27,171...

血小板型出血性疾病，3；BDPLT3血小板型血管性血友病假性血管性血友病是由编码 α 子单元（GP1BA; 的基因突变引起的）GP Ib血小板膜血管性血友病因子（...

海马内向整流钾通道；HIR；HRK1HGNC 批准的基因符号：KCNJ4细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,426,327-3...

Gilmartin 等人（1977）报道了一个门诺派近交家族，其中 5 个同胞的孩子死于新生儿神经根神经病。5 个兄弟姐妹中的每一个的父母都是 1 个兄弟姐妹的成...

类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450，亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号：CYP1...

在肺腺癌中差异表达; DAL1非红细胞蛋白 4.1，脑型；4.1BHGNC 批准的基因符号：EPB41L3细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh3...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-3（PCLD3）是由染色体11q14上的ALG8基因（608103）杂合突变引起的。▼ 说明PC...

HGNC 批准的基因符号：LOXHD1细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:46,476,961-46,657,220（来自 NCBI...

碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号：RGS2细胞遗传学定位：1q31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:192,809,039-192...

关节挛缩伴严重脊柱侧凸远端关节挛缩，IID 型; DAIID▼ 说明4 型远端关节弯曲（DA4）的特征是存在脊柱侧凸（Bamshad 等人总结，2009）。远端关...