tRNA-ILE，线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TI▼ 正文异亮氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 4263-4331 编码。▼ 分子遗传学为了研究MTTI...

智力发育障碍，常染色体隐性遗传 26；MRT26智力低下，常染色体隐性遗传 9智力低下，常染色体隐性遗传 26细胞遗传学定位：14q11.2-q12 基因组坐标（...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 2HGNC 批准的基因符号：KCNQ2细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,400,208-...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 13精神发育迟滞，X染色体连锁79；MRX79精神发育迟滞，X染色体连锁16；MRX16精神发育迟滞，X染色体连锁，伴有痉挛精...

HGNC 批准基因符号：LIAS细胞遗传学定位：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,459,056-39,479,506（来自 NCBI）▼ 克隆与表...

乙酰辅酶A转运蛋白；ACATNAT1HGNC 批准的基因符号：SLC33A1细胞遗传学定位：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,821,024...

KIAA0329HGNC 批准的基因符号：TECPR2细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,362,941-102,502,...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症-8（ALS8）是由染色体 20q13 上 VAPB 基因（605704）杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论，...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形-9（CDCBM9）是由染色体2p12上CTNNA2基因（114025）纯合突变引起的。▼ 说明...

伴或不伴皮质畸形的原发性小头畸形-2（MCPH2）是由染色体19q13上的WDR62基因（613583）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有皮质畸形的小...

磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...

TCN1 缺乏钴胺素假缺陷 由于转钴胺素缺陷钴胺素 R 结合蛋白缺陷本条目中代表的其他实体：转钴胺 I 缺乏症伴乳铁蛋白缺乏症，包括R 结合剂缺乏症伴乳铁蛋白缺乏...

OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 19（MTDPS19） 是由染色体 17q25 上的 SLC25A10 基因（606794） 的复合杂合突变引起。据报道，有...

HGNC 批准的基因符号：PHKA1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,578,814-72,714,306（来自 NCBI）▼ ...

联合氧化磷酸化缺陷 5（COXPD5） 可能是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...

埃尔哈塔布-阿尔库拉亚综合征 ELHATTAB-ALKURAYA 综合征 有证据表明伴有痉挛性四肢瘫痪和伴或不伴癫痫发作的脑异常（NEDSBAS） 的神经发育障碍...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

常染色体隐性脊髓小脑共济失调 16（SCAR16） 是由染色体 16p13 上 STUB1 基因（607207） 的纯合或复合杂合突变引起。STUB1 基因的杂合...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

有证据表明，伴有可变性智力障碍和行为异常（DDVIBA） 的发育迟缓是由染色体 22q13 上的 TCF20 基因（603107） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有可...

ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...

伸长率G1；EFG；EFG1GFMHGNC 批准的基因符号：GFM1细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,644,527-158...

有证据表明鱼鳞病角皮病、痉挛、髓鞘形成不足和面部特征畸形（IKSHD） 是由染色体 1p34 上 ELOVL1 基因（611813） 的杂合或纯合突变引起的。▼ ...

有证据表明伴有严重言语和行走缺陷的智力发育障碍（IDDSSAD） 是由染色体 7q22 上 ACTL6B 基因（612458） 的杂合突变引起的。ACTLB6 基...

有证据表明脊髓小脑共济失调 8（SCA8） 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的，涉及 ATXN8OS 基因（603680.0001） 中...

磷酸甘油酸变位酶，肌肉；PGAMMHGNC 批准的基因符号：PGAM2细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,062,727-44,065...

突触短病毒1；SYB1HGNC 批准的基因符号：VAMP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,462,237-6,470,67...

有证据表明伴有癫痫、行为异常和粗相的智力发育障碍（IDDEBF） 是由染色体 1p21 上 ALG14 基因（612866） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个...

CM2ARNOLD-CHIARI 畸形▼ 说明Chiari 畸形 II 型（CM2），也称为 Arnold-Chiari 畸形，包括小脑蚓部下肢、小脑半球、脑桥、...