ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSA） 是由染色体 Xq28 上 F...

细胞遗传学定位：1p35 基因组坐标（GRCh38）：1:27,600,001-34,300,000它代表染色体 1p35 上的连续基因缺失综合征。▼ 临床特征威...

PALLISTER-HALL 综合征帕利斯特-霍尔综合征 2，前；PHS2，前 卡勒-琼斯综合征（CJS） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（16523...

这种形式似乎与常染色体隐性遗传的两种类型不同（254780、254800）。与那些形式不同的是，尸检时没有发现拉福拉尸体，只存在弥漫性萎缩。

LNP1；LNPKIAA1715HGNC 批准的基因符号：LNPK细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:175,923,882-176,0...

联合氧化磷酸化缺陷 5（COXPD5） 可能是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...

HGNC 批准的基因符号：CSNK1G1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,165,525-64,356,173（来自 NC...

埃尔哈塔布-阿尔库拉亚综合征 ELHATTAB-ALKURAYA 综合征 有证据表明伴有痉挛性四肢瘫痪和伴或不伴癫痫发作的脑异常（NEDSBAS） 的神经发育障碍...

UDPGDHHGNC 批准的基因符号：UGDH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,498,755-39,527,439（来自 NCBI...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

抽搐，家族性发热，10细胞遗传学位置：3q26.2-q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:167,900,001-183,000,000 有关家族性热性惊...

有证据表明特发性全身性癫痫 8（EIG8） 是由染色体 3q13.3-q21 上 CASR 基因（601199） 的杂合突变引起的。有关特发性全身性癫痫的一般表型...

有证据表明，伴有可变性智力障碍和行为异常（DDVIBA） 的发育迟缓是由染色体 22q13 上的 TCF20 基因（603107） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有可...

有证据表明对急性感染诱发的脑病 9（IIAE9） 的易感性是由染色体 9q34 上的 NUP214 基因（114350） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明急性...

智力低下，常染色体显性遗传 47 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 47（MRD47） 是由染色体 3q22 上的 STAG1 基因（604358） 杂合突变引...

有证据表明，伴有张力减退、新生儿呼吸功能不全和热调节失调的神经发育障碍（NEDHRIT） 是由染色体 14q13 上 RALGAPA1 基因（608884） 的纯...

软骨肉瘤，骨骼外粘液样，融合 EWS；CSMFCHN神经元衍生的孤儿受体 1；NOR1丝裂原诱导的核孤儿受体；MINOR本条目中代表的其他实体：NR4A3/EWS...

类脂蛋白增多症皮肤粘膜玻璃样变性 有证据表明类脂蛋白沉积症是由染色体 1q21 上 ECM1 基因（602201） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Urbac...

伸长率G1；EFG；EFG1GFMHGNC 批准的基因符号：GFM1细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,644,527-158...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

有证据表明伴有严重言语和行走缺陷的智力发育障碍（IDDSSAD） 是由染色体 7q22 上 ACTL6B 基因（612458） 的杂合突变引起的。ACTLB6 基...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明室周结节性异位 6（PVNH6） 是由染色体 6q27 上的 ERMARD 基因（615532） 杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 临床特征孔...

有证据表明伴有小头畸形、癫痫和脑萎缩的神经发育障碍（NEDMEBA） 是由染色体 14q21 上 TRAPPC6B 基因（610397） 的纯合突变引起的。▼ 说...

蛛网膜囊肿是实质外的非肿瘤性液体积聚，其密度与脑脊液相似。它们约占颅内占位性病变的 1%，尽管自 CT 扫描出现以来的研究表明该比例更高。已经观察到男性占显着优势...

血管抑制素，包括微纤溶酶，包括HGNC 批准的基因符号：PLG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:160,702,193-160,754,0...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

染色体 16 开放解读码组 5; C16ORF5HGNC 批准的基因符号：CDIP1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,510,...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3；包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10（POF10） 是由染色体 20p 上 MCM8 基因（608187） 的纯...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...