诺曼-罗伯茨型无脑回综合症诺曼-罗伯茨综合症 有证据表明无脑回-2（LIS2） 是由染色体 7q22 上编码 颤蛋白（RELN; 600514） 的基因纯合突变引...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症，cblD 型甲基丙二酸尿，cblH 型，前甲基丙二酸血症，cblH 型，前此条目中涉及的其他实体：包含同型半胱氨酸尿症，cblD...

MARCH VI; MARCH6TEB4DOA10，酿酒酵母，同系物； DOA10KIAA0597HGNC 批准的基因符号：MARCHF6细胞遗传学位置：5p15...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症（MPS3A） 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号：RNASET2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,922,113-166,956,550（来...

不伴巨脑畸形的囊性白质脑病是由染色体 6q27 上 RNASET2 基因（612944） 的纯合或复合杂合突变引起。囊性白质脑病伴巨脑畸形（604004） 是一种...

裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1，酵母，同源物CLP1，酵母，同源物； HEAB此条目中涉及的其他实体：包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...

智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...

多发性回旋症伴癫痫发作； PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回（MSSP） 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因（6104...

癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号：GLI3细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:41,960,949-42,264,268（来自 N...

伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体：染色体 16p13.2 缺失综合征，包括有证据表明，Hao-Fountain 综合征（HAF...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

有证据表明帕金森病 20（PARK20） 是由染色体 21q22 上 SYNJ1 基因（604297） 的纯合突变引起的。▼ 说明帕金森病 20 是一种常染色体隐...

伴有痉挛性四肢瘫痪、视神经萎缩、癫痫发作和大脑结构异常的神经发育障碍； NEDSOSB 有证据表明 Halperin-Birk 综合征（HLBKS） 是由染色体 ...

HGNC 批准的基因符号：COG7细胞遗传学位置：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,388,493-23,453,189（来自 NCBI）▼...

CDG Ic； CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，I 型，多醇连接寡糖糖基化缺陷，前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征； CDGS5，前 先天性糖基化...

HGNC 批准的基因符号：AASS细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:122,073,549-122,144,249（来自 NCBI）...

颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号：QKI细胞遗传学位置：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:163,414,718-163,578,5...

钠-葡萄糖转运蛋白 2； SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号：SLC5A2细胞遗传学位置：16p11...

法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症； LSFCCOX 缺乏症，法裔加拿大人类型COX 缺乏症，萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...

脑面部关节综合症 有证据表明 Van Maldergem 综合征 1（VMLDS1） 是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因（603057） 的纯合突变引起...

HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN6） 是由染色体 6p12 上 DST 基因（113810） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31（COXPD31） 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因（602241） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，10； PRKM10C-JUN激酶3； JNK3HGNC 批准的基因符号：MAPK10细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

CDG Iu; CDGIu 有证据表明 Iu 型先天性糖基化障碍（CDG1U） 是由染色体 9q34 上的 DPM2 基因（603564） 纯合或复合杂合突变引起...

PRODH1脯氨酸氧化酶1；POXHGNC 批准的基因符号：PRODH细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,912,781-1...

染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴； ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体：包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号：R...

β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1； APPBP1HGNC 批准的基因符号：NAE1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,802...