USHER 综合征，IIC 型，GPR98/PDZD7，DIGENIC，包含包括 IIB 型 USHER 综合征；USH2B，前，包括在内亚瑟综合征IIC型（US...

MAP/ERK 激酶 激酶 4；MEKK4映射三激酶 1; MTK1MAPKKK4SSK2/SSK22 MAP 激酶 激酶 激酶，酵母，同源物KIAA0213HG...

有证据表明脑桥小脑发育不全9型（PCH9）是由染色体1p13上的AMPD2基因（102771）纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全9型是一种常染色体隐性神经发...

热休克蛋白，105-KD; HSP105热休克蛋白，110-KD; HSP110KIAA0201HGNC 批准的基因符号：HSPH1细胞遗传学定位：13q12.3...

染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号：CDIN1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:36,579...

生殖细胞核因子；GCNF视黄醇受体相关睾丸相关受体；RTRHGNC 批准的基因符号：NR6A1细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124...

间光感受器基质蛋白聚糖 150；IPM150HGNC 批准的基因符号：IMPG1细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,921,114...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

嘌呤受体 P2X3；P2X3P2X 受体，子单元 3HGNC 批准的基因符号：P2RX3细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,3...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 4（MGORS4）是由染色体 16q24 上的 CDT1 基因（605525）纯合或复合...

性腺发育不良和 Y 染色体物质存在的表型女性患性腺母细胞瘤的风险增加（Verp 和 Simpson，1987）。Page（1987）假设Y染色体上存在一个基因（G...

FBXO47HGNC 批准的基因符号：FBXO47细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,936,432-38,967,403（来自 ...

EXP5KIAA1291HGNC 批准的基因符号：XPO5细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,522,334-43,576,038...

含 α/β 水解酶结构域的蛋白质 17B染色体 9 开放解读码组 77序列相似性家族108，成员B1；FAM108B1HGNC 批准的基因符号：ABHD17B细胞...

安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹，钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...

最小钾离子通道相关肽 1；MIRP1MINK 相关肽1HGNC 批准的基因符号：KCNE2细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:34...

智力低下，常染色体显性遗传 53该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性智力发育障碍-53（MRD53）是由染色体5q32上CAMK2A基因（1140...

纤维素酶；CEBHGNC 批准的基因符号：VAMP3细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:7,771,296-7,781,432（来自 ...

跨膜蛋白 76；TMEM76HGNC 批准的基因符号：HGSNAT细胞遗传学定位：8p11.21-p11.1 基因组坐标（GRCh38）：8:43,140,​​4...

HGNC 批准基因符号：MGST3细胞遗传学定位：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,631,234-165,656,136（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：PDK3细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,465,286-24,550,466（来自 NCBI）▼ 说...

UPIIIBP35HGNC 批准的基因符号：UPK3B细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,510,552-76,516,522（...

HGNC 批准基因符号：PRM2细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,275,639-11,276,480（来自 NCBI）▼...

BolA，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：BOLA3细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,135,400-74,147...

有证据表明mirror moving-4（MRMV4）是由染色体17p13上的NTN1基因（601614）杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛（NEDBASS）是由染色体3p21上的PTPN23基因（606584）纯合或复...

HGNC 批准基因符号：ZNF3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,063,837-100,082,577（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：PIGY细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,520,998-88,523,776（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 21（MC4DN21）是由 COXFA4 基因（NDUF4A）纯合突变引起的；603833）在染色体 7p21 上。据报道...

FRANCOIS 综合症弗朗索瓦综合症▼ 说明皮肤软骨角膜营养不良或弗朗索瓦综合征是一种罕见疾病，其特征是皮肤结节、四肢获得性畸形和角膜营养不良。角膜营养不良位于...