研究

NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因，家族3，成员A；NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号：NKX3-1细胞遗传学定位：8p21.2 ...

有证据表明这种形式的肾脏疾病（此处称为肾病综合征 4 型（NPHS4））是由 Wilms 肿瘤抑制基因（WT1；WT1；WT1）突变引起的。607102）在染色体...

磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征14型（NPHS14）是由染色体10q21上的SGPL1基因（60372...

CHDS2细胞遗传学定位：2q21.1-q22 基因组坐标（GRCh38）：2:129,100,001-147,900,000关于冠心病（CHD）遗传异质性的讨论...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000有证...

朊病毒基因复合体，下游下游，类似朊病毒；DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号：PRND细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,72...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

特发性 CD4 淋巴细胞减少症；ICL有证据表明免疫缺陷-13（IMD13）是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因（604011）杂合突变引起的。据报道...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，4先天性甲状腺功能减退症，由于激素生成异常，4碘酪氨酸脱卤酶缺乏症脱碘酶缺乏症有证据表明甲状腺激素生成失调-4（TDH4）是由碘酪氨酸脱...

癌基因 INT2；INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体：乳房肿瘤病毒整合点位家族2，包括HG...

斜视，易感性，1，包括； STBMS1，包括细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,500,001-7,200,000▼ 说明斜视是一种...

HGNC 批准基因符号：MTX2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:176,269,442-176,338,025（来自 NCBI）▼ ...

金属硫蛋白 II；MT2此条目中代表的其他实体：包含金属硫蛋白 II 加工后的假基因；MT2P1，包括HGNC 批准的基因符号：MT2A细胞遗传学定位：16q13...

非胰岛素依赖型糖尿病，4；NIDDM4非胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位：5q34-q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:160,500,001-177...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

结直肠癌，遗传性非息肉病，2 型；HNPCC2结肠癌，家族性非息肉病，2 型；FCC2COCA2此处使用数字符号（#）是因为 Lynch 综合征 2（LYNCH2...

细胞内甘露糖特异性凝集素；MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号：LMAN1细胞遗传学定位：18q21.32 基因组坐标（G...

Happle 和 Koopman（1997）回顾了 23 例以贝克痣伴单侧乳房发育不全或其他皮肤、肌肉或骨骼缺陷为特征的综合征病例，所有这些通常都涉及身体的同一侧...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

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