研究

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶，果蝇，同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号：MTMR14细胞遗传学定位：3p25.3 ...

先天性糖基化障碍，II 型；CDG2SCDG II；CDGII伴有或不伴有神经系统特征的免疫缺陷和肝病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷-47（IMD...

HPC3细胞遗传学定位：20q13 基因组坐标（GRCh38）：20:43,100,001-64,444,167有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807...

羊膜带序列；ABSSTREETER ANOMALY此条目中代表的其他实体：ADAM 复合物，包括包括臂的末端横向缺陷先天性截肢，包括▼ 正文Temtamy 和 M...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明布鲁克综合征-1（BRKS1）是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因（...

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（HIBCHD）是由染色体2q32上的HIB...

NOD9CLR11.3HGNC 批准的基因符号：NLRX1细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,168,334-119,184...

二氢嘧啶尿症DPYS缺乏症DPH 缺乏有证据表明二氢嘧啶酶缺乏症是由染色体 8q22 上的 DPYS 基因（613326）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明DPY...

PIEBALDISM花斑现象可能是由染色体 4q12 上的 KIT 原癌基因（164920）杂合突变引起的。还有一些证据表明花斑现象可能是由染色体8q11上编码锌...

有证据表明短暂性新生儿糖尿病-2（TNDM2）是由染色体 11p15 上 ABCC8 基因（600509）杂合突变引起的。有关短暂性新生儿糖尿病的表型描述和遗传异...

EL内皮细胞来源的脂肪酶；EDLHGNC 批准的基因符号：LIPG细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,561,479-49,5...

先天性足底挛缩跟腱，短细胞遗传学定位：2q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,001-188,500,000远端关节弯曲的表型描...

乳清酸尿 I乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸脱羧酶缺陷OPRT 和 ODC 缺陷乳头焦磷酸化酶和乳头苷脱羧酶缺乏症尿苷单磷酸合成酶缺乏症UMP 合成酶缺乏症UMPS...

有证据表明伴耳聋的掌跖角化病是由编码连接蛋白-26（GJB2；GJB2；）的基因杂合突变引起的。121011）位于染色体 13q12 上。▼ 临床特征Sharla...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号：DONSON细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21...

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