TUBB4微管蛋白，β，III 类HGNC 批准的基因符号：TUBB3细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89,921,925-89...

IIB 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN2B）是由 FAM134B 基因（RETREG1）纯合突变引起；613114）在染色体 5p15 上。▼ 说明IIB 型...

脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...

显性中间型腓骨肌萎缩症 F（CMTDIF）是由染色体 3q26 上的 GNB4 基因（610863）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIF 是一种常染色体显性神经系...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...

WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

KIAA1630HGNC 批准的基因符号：DHTKD1细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:12,068,954-12,123,221（来...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7（LCCS7）是由染色体17q21上的CNTNAP1基因（602346）纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病（CDG IIh、CDG2H）是由染色体16q22上的COG8基因（606979）纯合或复合杂合...

MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传早发性帕金森病23（PARK23）是由染色体15q22上的VPS13C基因（608879）纯合或复合杂合突...

有证据表明伴有中枢和外周运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCPMD）是由染色体 1q32 上的 NFASC 基因（609145）纯合突变引起的。▼ 说明伴有中枢和...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

线粒体复合物 III 缺陷核型 2（MC3DN2）是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因（613814）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...

HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征（HHHS）是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...

AD5家族性阿尔茨海默病，5细胞遗传学定位：12p11.23-q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...

常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B（CLN6B）是由染色体15q23上的CLN6基因（606725）纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...

有证据表明脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 1G 型（CMT1G）是由染色体 8q21 上的 PMP2 基因（170715）杂合突变引起的。▼ 说明1G 型夏科-玛丽-图思病...

TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号：LRSAM1细胞遗传学定位：9q33.3-q34.11 基因...

脑桥小脑发育不全10型（PCH10）是由染色体11q12上的CLP1基因（608757）纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全 10 型是一种常染色体隐性神经发...

痉挛性截瘫和视网膜变性凯林综合征有证据表明痉挛性截瘫-15（SPG15）是由编码sspastizin（ZFYVE26;）的基因纯合或复合杂合突变引起的。61201...

以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2（LCCS2）可能是由染色体12q13上的ERBB3基因（...

FBX38KLF7 活性调节剂，小鼠，同源物; MOKAHGNC 批准的基因符号：FBXO38细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,3...

腓骨肌神经病，显性中级 DDI-CMTD显性中间型腓骨肌萎缩症 D（CMTDID）是由髓鞘蛋白零基因（MPZ）杂合突变引起；159440）在染色体 1q23 上。...

有证据表明常染色体隐性痉挛性共济失调-9（SPAX9）是由染色体15q13上的CHP1基因（606988）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。关于痉挛性共济...