微管蛋白，β-2C；TUBB2C微管蛋白，β-2微管蛋白，β，IVB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4B细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...

GTHR甲状腺激素无反应高甲状腺素血症、家族性甲状腺功能亢进、继发性垂体和外周甲状腺激素抵抗常染色体显性遗传性甲状腺激素抵抗（GRTHD）是由甲状腺激素受体基因（...

3-β-羟基-δ-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症这种胆汁酸合成障碍（此处称为 CBAS1）可能是由编码 3-β-羟基-δ-5-C27- 的基因中的纯合或复合杂...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明新生儿硬化性胆管炎（NSC）是由染色体6p22上的DCDC2基因（605755）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿硬...

磷酸过多症伴智力低下综合征 6糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 12；GPIBD12此处使用数字符号（#）是因为有证据表明高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征6（HPMRS...

脉络膜营养不良，中央乳晕，伴或不伴玻璃疣▼ 正文有关中央乳晕脉络膜营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CACD1（215500）。▼ 临床特征Oue...

多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白，32-KD；DARPP32HGNC 批准的基因符号：PPP1R1B细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,...

染色体 X 开放解读码组 6; CXORF6F18基因；F18HGNC 批准的基因符号：MAMLD1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

SEC11，酵母，A 的同系物信号肽酶复合物，18-KD 子单元；SPC18HGNC 批准的基因符号：SEC11A细胞遗传学定位：15q25.2-q25.3 基因...

N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号：MGAT5细胞遗传学定位：2q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A；SLAC2AHGNC 批准的基因符号：MLPH细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,4...

B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号：BTG4细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,383,826-111,5...

T 细胞受体信号传导抑制剂 1；STS1p70T 细胞泛素配体 2; TULA2KIAA1959HGNC 批准的基因符号：UBASH3B细胞遗传学定位：11q24...

张力蛋白; TNSHGNC 批准的基因符号：TNS1细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:217,799,791-218,033,982（来自...

FBX38KLF7 活性调节剂，小鼠，同源物; MOKAHGNC 批准的基因符号：FBXO38细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,3...

多囊肾病，常染色体隐性遗传，伴有小短头畸形、远距畸形和短肢畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综...

有证据表明伴有癫痫和非癫痫性多动运动的神经发育障碍（NEDNEH）是由染色体 9q34 上的 CACNA1B 基因（601012）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：RAB3A细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,196,784-18,204,042（来自 NCBI...

有证据表明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 8（MCPH8）是由染色体 4q 上的 CEP135 基因（611423）纯合突变引起的。有关原发性小头畸形的一般表型...

血红素加氧酶-1缺乏症（HMOX1D）是由染色体22q13上的HMOX1基因（141250）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症（HMOX1...

HGNC 批准基因符号：ZBTB1细胞遗传学定位：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,503,716-64,533,693（来自 NCBI）▼...

A-激酶锚定蛋白，28-KD；AKAP28HGNC 批准的基因符号：AKAP14细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,895,893-...

腓骨肌神经病，显性中级 DDI-CMTD显性中间型腓骨肌萎缩症 D（CMTDID）是由髓鞘蛋白零基因（MPZ）杂合突变引起；159440）在染色体 1q23 上。...

丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷（PDHBD）是由染色体3p14上的PDHB基因（179060）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症（PDHBD）...

脊柱肋骨发育不全-4（SCDO4）是由染色体17p13上的HES7基因（608059）纯合或复合杂合突变引起的。脊椎肋骨发育不全（SCDO）的一般表型描述和遗传异...

癫痫性脑病，婴儿早期，4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4（DEE4）是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因（602926）杂合突变引起的。据...

玻璃之心，斑马鱼，同源物，1KIAA1237HGNC 批准的基因符号：HEG1细胞遗传学定位：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,965,710...

肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I，脑HGNC 批准的基因符号：CPT1C细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,6...

白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

PP2APR55-βPP2AB55-βPP2AB-βPR55-βB55-βHGNC 批准的基因符号：PPP2R2B细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...