WD 重复含有蛋白 66；WDR66HGNC 批准的基因符号：CFAP251细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,918,5...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

有证据表明伴有小头畸形、癫痫和脑萎缩的神经发育障碍（NEDMEBA） 是由染色体 14q21 上 TRAPPC6B 基因（610397） 的纯合突变引起的。▼ 说...

RAD17，S. Pombe，同系物；RAD17RAD24，酿酒酵母，RAD24, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：RAD17细胞遗传学位置：5q13.2...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 108；CCDC108HGNC 批准的基因符号：CFAP65细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,002,8...

串联 PH 域蛋白 1；TAPP1HGNC 批准的基因符号：PLEKHA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:122,374,70...

血管抑制素，包括微纤溶酶，包括HGNC 批准的基因符号：PLG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:160,702,193-160,754,0...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS） 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因（601618） 纯合突变引起。SOX18 基因的杂合突...

XT1UDP-D-木糖：蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号：XYLT1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：...

单羧酸盐转运蛋白 5；MCT5HGNC 批准的基因符号：SLC16A4细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,362,857-110...

美拉尼西亚金发皮肤/头发/眼睛色素沉着 11，蓝色/非蓝色眼睛 此条目使用了数字符号（#），因为 TYRP1 基因（115501） 中的纯合突变已被证明是美拉尼西...

具有 KRAB 结构域的锌指和 ZAK 相关蛋白；ZZAPKKIAA0065锌指蛋白 11A；ZNF11AZNF11KOX2HGNC 批准的基因符号：ZNF33A...

磷酸甘油酸变位酶，肌肉；PGAMMHGNC 批准的基因符号：PGAM2细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,062,727-44,065...

KIAA1972HGNC 批准的基因符号：RSPRY1细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:57,186,152-57,240,469（来...

布莱尔等人（2000） 描述了一个巴基斯坦血统的近亲家庭，其中 5 名同胞中有 3 名患有不同表现的颅缝早闭。此外，他们还有其他先天性异常，主要影响眼睛和四肢发育...

肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解，Fanconi...

DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号：LIG4细胞遗传学位置：13q33.3 基因组坐标（GRCh38）：13:108,207,442-108,218,349...

MIA40，酿酒酵母，同源物；MIA40HGNC 批准的基因符号：CHCHD4细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,112,077-...

TAO1标记激酶；MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2；PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号：TAOK1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组...

PML-RARA 靶基因编码转换因子分子 1HGNC 批准的基因符号：PRAM1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,490,05...

具有序列相似性的家族178，成员A；FAM178A染色体10开放解读码组6；C10ORF6HGNC 批准的基因符号：SLF2细胞遗传学位置：10q24.31 基因...

细胞遗传学定位：16p11 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-36,800,000▼ 正文染色体 16p11 倒位（chr16：28.25-...

VMD2 样基因 2；VMD2L2HGNC 批准的基因符号：BEST4细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,781,840-44,7...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3；包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10（POF10） 是由染色体 20p 上 MCM8 基因（608187） 的纯...

神经膜糖蛋白 M6BHGNC 批准的基因符号：GPM6B细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,770,939-13,938,638（...

有证据表明常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调 7（SCAR7） 是由染色体 11p15 上 TPP1 基因（607998） 的复合杂合突变引起。TPP1 基因的双等...

舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置：17q24.3-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:69,100,001-76,80...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

暂时性红细胞减少症细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,200,001-42,900,000▼ 说明儿童期短暂性成红细胞减少症是...