CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号：CTTNBP2细胞遗传学定位：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:117,710,651-11...

非编码 RNA 84；NCRNA00084此条目中代表的其他实体：包括滋养层衍生的非编码 RNA；TNCRNA，包括HGNC 批准的基因符号：NEAT1细胞遗传学...

TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：TUB细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,019,059-8,106,243...

杂色抑制子 3-9，果蝇，2 的同源物SU（VAR）3-9，果蝇，2 的同源物HGNC 批准的基因符号：SUV39H2细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GR...

突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体：包括 CPG2 同种型；CPG...

跨膜激活剂和 CAML 相互作用子；TACIHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13B细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,9...

B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β；NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK6细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:85,792,790-85,799,419（来自 NCB...

脑苷脂硫酸酯酶激活剂缺乏所致的异染性脑白质营养不良皂素 B 缺乏症有证据表明，saposin B 缺乏所致的异染性脑白质营养不良（MLDSAPB）是由 prosa...

HGNC 批准基因符号：RPS20细胞遗传学定位：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,067,254-56,074,506（来自 NCBI）▼ 说...

淋巴细胞转换因子蛋白；LNKHGNC 批准的基因符号：SH2B3细胞遗传学定位：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,404,730-111...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...

癫痫性脑病，早期婴儿，79；EIEE79有证据表明发育性癫痫性脑病 79（DEE79）是由染色体 15q11 上的 GABRA5 基因（137142）杂合突变引起...

VON Willebrand 病，III 型VWD，类型 3冯维勒布兰德病（VWD）3 型是由编码冯维勒布兰德因子（VWF）的基因纯合或复合杂合突变引起；6131...

GRX5染色体 14 开放解读码组 87; C14ORF87PRO1238FLB4739HGNC 批准的基因符号：GLRX5细胞遗传学定位：14q32.13 基因...

T 复合物相关睾丸表达 1-样 1；TCTEL1TCTE1, 缪, 同源TCTEX1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：DYNLT1细胞遗传学定位：6q2...

FHHA2▼ 临床特征Kayes-Wandover et al.（2001）研究了4个无血缘关系的5名高肾素血症性低醛固酮症患者，他们未能发现醛固酮合酶基因（CY...

骨质疏松症，常染色体显性遗传，II 型大理石骨骼，常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性脊柱肋骨发育不全-3（SCDO3）是由染色体7p22上的LFNG基因（602576）纯合或复合杂合突变引...

由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形；TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因（600450）...

HGNC 批准基因符号：RGS14细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,357,924-177,372,596（来自 NCBI）▼...

APC2KIAA1406HGNC 批准的基因符号：ANAPC2细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,174,784-137,188...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全；人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1（RHDA1）是由染色体10p13上ITGA8基因（604063）纯合或复合杂合...

泛素特异性蛋白酶 23，前；USP23，前HGNC 批准的基因符号：USP21细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,159,500...

ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，II 型；CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良（CDA）是由编码角上皮素（...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调-24（SCAR24）是由染色体3q22上的UBA5基因（610552）复合杂合突变引起...

REV3，酿酒酵母，同源物REV3聚合酶、DNA、ZETA；POLZHGNC 批准的基因符号：REV3L细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:...

细胞遗传学定位：17q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：17:39,800,001-59,500,000▼ 临床特征髌骨发育不全或发育不全，除了指甲-髌骨...

RPA2，同系物复制蛋白复合物，34-KD 子单元，同源物HGNC 批准的基因符号：RPA4细胞遗传学定位：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:96,...

有证据表明紫外线敏感综合征-2（UVSS2）是由染色体 5q12 上的 ERCC8 基因（609412）纯合突变引起的。▼ 说明紫外线敏感综合征-2（UVSS2）...