猪甘露糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PIGM细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,024,953-160,031,990（来...

脂肪营养不良，家族性部分性，与 CIDEC 突变相关有证据表明家族性部分性脂肪营养不良-5（FPLD5）是由染色体 3p25 上的 CIDEC 基因（612120...

NEFAHGNC 批准的基因符号：NUCB2细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,276,739-17,349,980（来自 N...

梯形头畸形综合征伴有长骨骨折的多发性骨发育不全成骨不全，多处收缩，伴有骨折该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，仅骨骼形式的 Antley-Bixler 综...

Mi2-βHGNC 批准的基因符号：CHD4细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,570,082-6,607,379（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：BACE1-AS细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,291,346-117,292,170（来自 ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41（CILD41）是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因（611398）纯合突变引起的。据报...

KIAA0602HGNC 批准的基因符号：PACS2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,300,774-105,398,1...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...

GAN 有证据表明巨轴突神经病-1（GAN1）是由 gigaxonin 基因（GAN;）的纯合或复合杂合突变引起；605379）在染色体 16q23 上。▼ 说明...

腓骨肌萎缩神经病，轴突，2L 型夏科-玛丽-图斯病，轴突，常染色体显性，2L 型轴突腓骨肌萎缩症 2L 型（CMT2L）是由 HSPB8 基因（608014）突变...

JAE1 有证据表明，幼年失神性癫痫-1（EJA1）的易感性是由染色体 6p12 上 EFHC1 基因（608815）的变异赋予的。青少年肌阵挛性癫痫-1（EJM...

CLLS3细胞遗传学定位：9q34.1 基因组坐标（GRCh38）：9:127,500,001-133,100,000有关慢性淋巴细胞白血病（CLL）的表型描述和...

MAP 激酶磷酸酶 7；MKP7KIAA1700HGNC 批准的基因符号：DUSP16细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,47...

α-珠蛋白转录因子 CP2晚期 SV40 因子；LSF此条目中代表的其他实体：LBP1C，包含LBP1D，包含HGNC 批准的基因符号：TFCP2细胞遗传学定位：...

HGNC 批准基因符号：NLK细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,042,677-28,206,074（来自 NCBI）▼ 说...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，9；PRKM9C-JUN激酶2；JNK2HGNC 批准的基因符号：MAPK9细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

HGNC 批准基因符号：PHF6细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,373,312-134,428,790（来自 NCBI）▼ ...

破坏的减数分裂 cDNA 1，酵母，同源物LIM15HGNC 批准的基因符号：DMC1细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,50...

β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 1；B3GNT1i-β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶；iGNTHGNC 批准的基因符号：B4GAT1细胞遗传学定位：11...

HGNC 批准基因符号：RPL18细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,615,331-48,619,178（来自 NCBI）...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4（ARMD4）的易感性是由染色体 1q31 上 CFH（134370）的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...

单轴突相关 1; SINGAR1RAP2-相互作用蛋白X; RIPXKIAA0871HGNC 批准的基因符号：RUFY3细胞遗传学定位：4q13.3 基因组坐标（...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号：PIK3CD细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...

NEDD8 ULTIMATE BUSTER 1NY-REN-18HGNC 批准的基因符号：NUB1细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:1...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4（EVR4）是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506）突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，A 类，成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号：SERPINA7细胞遗传学定位：Xq22.3...

VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...

夜盲症，先天性静止性，2B 型，前；CSNB2B，前夜盲症，先天性静止性，不完全性，常染色体隐性遗传，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性非进行性锥杆...