此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征12型（NPHS12）是由染色体16q13上的NUP93基因（614351）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明12...

胚胎横纹肌肉瘤-2 是由染色体 14q32 上的 DICER1 基因（606241）杂合突变引起的。▼ 临床特征Foulkes et al.（2011）鉴定了3个...

CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

钠通道，电压门控，X 型，α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号：SCN10A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐...

GPI8，酵母，同源物；GPI8HGNC 批准的基因符号：PIGK细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,088,989-77,219...

FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因（FH;）纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症（FMRD）136850）在染色体 1q43 上。FH基因杂合...

BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2，果蝇，同源物；CV2HGNC 批准的基因符号：BMPER细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-3（ILFS3）是由染色体 7q22 上的 RINT1 基因（610089）复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征 3 是一种常...

tRNA-ASP、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TD▼ 正文天冬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 7518-7585 编码。▼ 等位基因变异体（1个精选示...

先天性非甲状腺功能减退症 5（CHNG5）是由染色体 5q35 上的 NKX2-5 基因（600584）杂合突变引起的。有关先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症的一...

同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体：包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号：PROX1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（G...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性83（RP83）是由染色体10q24上的ARL3基因（604695）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型...

有证据表明痉挛性截瘫、智力障碍、眼球震颤和肥胖（SINO）是由染色体 2p25 上的 KIDINS220 基因（615759）杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、...

多发性骨骺发育不良-2（EDM2）是由染色体 1p34 上的 COL9A2 基因（120260）杂合突变引起的。▼ 说明多发性骨骺发育不良是一种临床和遗传异质性骨...

HGNC 批准基因符号：FGF22细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:639,879-644,373（来自 NCBI）▼ 正文有关成...

染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因（...

PITPNHGNC 批准的基因符号：PITPNA细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,517,718-1,562,792（来自 N...

卵黄样黄斑营养不良，成人发病；AVMD黄斑中心凹营养不良，成人发病；AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良，伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...

HGNC 批准基因符号：LAMC3细胞遗传学定位：9q34.12 基因组坐标（GRCh38）：9:131,009,174-131,094,473（来自 NCBI）...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...

γ-微管蛋白复合蛋白2；GCP2γ环复合蛋白，103-KD; GRIP103SPC97，S. Pombe，同系物；SPC97ALP4，酿酒酵母，同源物; ALP4...

HGNC 批准基因符号：GAMT细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,397,026-1,401,542（来自 NCBI）▼ 说明...

激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质，200-KDBRR2，酵母，同源物U5-200KDKIAA078...

溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白，110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号：LAMP2细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标...

有证据表明干骺端发育不良-2（MANDP2）是由编码基质金属蛋白酶-9（MMP9）的基因纯合突变引起的；120361）在染色体 20q13 上。有关干骺端发育不良...

BRFU转录因子 IIB 相关因子；TFIIIB50HGNC 批准的基因符号：BRF2细胞遗传学定位：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:37,843...

RASSF1AHGNC 批准的基因符号：RASSF1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,329,788-50,340,836（来...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征（MNS）是由染色体 Xq28 上的...

BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明贝克戈登综合征（BA​​GOS）是由...