肝果糖激酶HGNC 批准的基因符号：KHK细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,086,772-27,100,762（来自 NCBI...

痉挛性截瘫和视网膜变性凯林综合征有证据表明痉挛性截瘫-15（SPG15）是由编码sspastizin（ZFYVE26;）的基因纯合或复合杂合突变引起的。61201...

这种形式的青少年发病型糖尿病（MODY11）是由染色体8p23-p22上的BLK基因（191305）杂合突变引起的。有关 MODY 的表型描述和遗传异质性的讨论，...

梅拉斯综合症▼ 正文MELAS 综合征可由多个基因突变引起，包括 MTTL1（590050）、MTTQ（590030）、MTTH（590040）、MTTK（590...

IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...

12-脂加氧酶; LOG1212LOHGNC 批准的基因符号：ALOX12细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,996,049-7...

蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B；PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPN1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...

脂质型线粒体肌病▼ 正文该表型是由线粒体编码的 tRNA-glu 基因（MTTE；590025）。▼ 临床特征Worsfold 等人（1973）描述了一个家族，其...

糖尿病，胰岛素依赖型，20；IDDM20有证据表明，1 型糖尿病 20（T1D20）的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因（142410）的杂合变异...

中心性肥胖、2 型糖尿病、高血压和早发性冠状动脉疾病有证据表明腹部肥胖代谢综合征-3（AOMS3）是由染色体19q13上的DYRK1B基因（604556）杂合突变...

有证据表明家族性心房颤动-6（ATFB6）是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因（108780）杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动（AF）是最常见的持续性心律失...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调13（SCA13）是由染色体19q13上的KCNC3基因（176264）杂合突变引起的。有关常染色体显性脊...

HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型；HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病（HSAN1C）是由染色体14q24上的SPTLC2基因（60571...

B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β；NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...

淋巴细胞转换因子蛋白；LNKHGNC 批准的基因符号：SH2B3细胞遗传学定位：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,404,730-111...

NY-CO-28HGNC 批准的基因符号：STARD10细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,754,729-72,794,04...

单羧酸盐转运蛋白11；MCT11HGNC 批准的基因符号：SLC16A11细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,041,621-7...

JNK 相互作用蛋白 2；JIP2胰岛脑2；IB2HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP2细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:5...

细胞遗传学定位：9p21 基因组坐标（GRCh38）：9:19,900,001-33,200,000家族性腹主动脉瘤的表型描述和遗传异质性讨论参见AAA1（100...

星形胶质细胞中富含磷酸蛋白，15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白；PED乳腺转化基因 1，小鼠，同源物；HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号：...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73；p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...

瘦素受体基因相关蛋白；OBGRRPHGNC 批准的基因符号：LEPROT细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:65,420,668-65,...

tRNA-ILE，线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TI▼ 正文异亮氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 4263-4331 编码。▼ 分子遗传学为了研究MTTI...

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

剪接因子，45-KD；SPF45HGNC 批准的基因符号：RBM17细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:6,089,034-6,11...

PGES2门结合因子 1；GBF1HGNC 批准的基因符号：PTGES2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,120,693-1...

HGNC 批准基因符号：GSK3A细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,230,190-42,242,602（来自 NCBI）▼...

伴或不伴皮质畸形的原发性小头畸形-2（MCPH2）是由染色体19q13上的WDR62基因（613583）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有皮质畸形的小...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...