MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...

G蛋白偶联受体43；GPR43HGNC 批准的基因符号：FFAR2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,448,257-35,...

蛋白质酪氨酸磷酸酶1C；PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1；SHP1造血细胞磷酸酶；HCPHHGNC 批准的基因符号：PTPN6细胞遗传学位置：12p13.31 基...

胰岛细胞自身抗原，69-KD；ICA69HGNC 批准的基因符号：ICA1细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:8,113,184-8,2...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物 ARIPE3B1HGNC 批准的基因符号：MAFA细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:14...

系膜优势基因；MEGSINHGNC 批准的基因符号：SERPINB7细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,753,057-63...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

常染色体隐性脊髓小脑共济失调 16（SCAR16） 是由染色体 16p13 上 STUB1 基因（607207） 的纯合或复合杂合突变引起。STUB1 基因的杂合...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

软骨肉瘤，骨骼外粘液样，融合 EWS；CSMFCHN神经元衍生的孤儿受体 1；NOR1丝裂原诱导的核孤儿受体；MINOR本条目中代表的其他实体：NR4A3/EWS...

先天性气管支气管狭窄很少见。气管支气管畸形似乎是胚胎发育第 13-15 阶段（约 4 至 6 周）前肠发育缺陷或停滞的结果。在许多情况下，气管支气管异常是综合征的...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

SHC 蛋白 A；SHCA此条目中表示的其他实体：p46，已包含p52，已包含p66，已包含HGNC 批准的基因符号：SHC1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组...

肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解，Fanconi...

DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号：LIG4细胞遗传学位置：13q33.3 基因组坐标（GRCh38）：13:108,207,442-108,218,349...

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

细胞遗传学位置：4p15.3 基因组坐标（GRCh38）：4:11,300,001-21,300,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...

Furukawa 等人在 4 代 10 人中（1968） 发现了肌肉萎缩、共济失调、色素性视网膜炎和糖尿病。糖尿病发病相对较晚。该疾病与雷夫苏姆综合征（26650...

与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型（FPLD4） 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因（170...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,000,001-143,100,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请...

婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1（ADMIO1） 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因（102582） 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...

钠-葡萄糖转运蛋白 2； SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号：SLC5A2细胞遗传学位置：16p11...

RYK1HGNC 批准的基因符号：RYK细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,157,133-134,250,859（来自 NCB...

葡萄糖转运蛋白10；GLUT10HGNC 批准的基因符号：SLC2A10细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,708,320-...

HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN6） 是由染色体 6p12 上 DST 基因（113810） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...