黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...

Furukawa 等人在 4 代 10 人中（1968） 发现了肌肉萎缩、共济失调、色素性视网膜炎和糖尿病。糖尿病发病相对较晚。该疾病与雷夫苏姆综合征（26650...

与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型（FPLD4） 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因（170...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,000,001-143,100,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请...

婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1（ADMIO1） 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因（102582） 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...

钠-葡萄糖转运蛋白 2； SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号：SLC5A2细胞遗传学位置：16p11...

RYK1HGNC 批准的基因符号：RYK细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,157,133-134,250,859（来自 NCB...

葡萄糖转运蛋白10；GLUT10HGNC 批准的基因符号：SLC2A10细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,708,320-...

HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN6） 是由染色体 6p12 上 DST 基因（113810） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

胰岛素依赖型糖尿病，23； IDDM23细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-122,800,000 有关 1 型糖尿...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体：糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症，包括预防措施肾病、糖尿病、...

转铁蛋白受体 2 缺陷导致的血色素沉着症有证据表明 3 型血色素沉着病（HFE3） 是由染色体 7q22 上的转铁蛋白受体 2 基因（TFR2；604720） 纯...

GCN5氨基酸合成的一般控制，酵母，同系物2； GCN5L2HGNC 批准的基因符号：KAT2A细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3； TIM3HGNC 批准的基因符号：HAVCR2细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157...

蛋白激酶，干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂； PRKRI蛋白激酶抑制剂P58HGNC 批准的基因符号：DNAJC3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标...

嘌呤受体 P2X7； P2X7HGNC 批准的基因符号：P2RX7细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,132,876-12...

脑和肌肉类蛋白 1； BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员；MOP3循环，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：BMAL1细胞遗传学位置：11p...

聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

MEL1BMT2HGNC 批准的基因符号：MTNR1B细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:92,969,651-92,984,960...

对这种形式的肾脏疾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化 4（FSGS4））的易感性是由染色体 22q12 上的 APOL1 基因（603743） 的变异赋予的。这些 ...

包括低铜质血症包括铜质蛋白缺乏症包括由于铜浆蛋白血症导致的全身性含铁血黄素增多症 铜蓝蛋白血症是由编码铜蓝蛋白（CP; 117700） 的基因突变引起的。▼ 临床...

肥胖、易感细胞遗传学位置：4p15-p14 基因组坐标（GRCh38）：4:11,300,001-41,200,000有关体重指数（BMI） 的表型描述和遗传异质...

HGNC 批准的基因符号：ITPR2细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,335,352-26,833,194（来自 NCBI...

马方脂肪营养不良综合症马法诺早熟综合症马凡早熟脂肪营养不良综合征该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，marfanoid-progeroid-lipodys...

NFAT 转录复合物，胞质成分； NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号：NFATC1细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:79,3...

KIAA0350HGNC 批准的基因符号：CLEC16A细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,944,564-11,182,1...