缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

ARTEMISHGNC 批准的基因符号：DCLRE1C细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,897,359-14,954,432（来...

C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白；IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...

NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫（CVID12）是由染色体4q24上的NFKB1基因（164011）杂合突变引起的。▼ 说明...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

膜蛋白E16；E16；MPE16L型氨基酸转运蛋白1；LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原；4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号：SLC7A5...

JAGUNAL，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：JAGN1细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,890,610-9,894,...

UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号：STXBP2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19...

有证据表明，遗传 5q33 上的 HAVCR2 基因（606652）纯合或复合杂合突变导致对皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤（SPTCL）的易感性。▼ 说明皮下脂膜炎...

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

HPLH4HLH4 此处使用数字符号（#）是因为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-4（FHL4）是由突触融合蛋白-11基因（STX11）纯合突变引起；60501...

NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因，家族3，成员A；NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号：NKX3-1细胞遗传学定位：8p21.2 ...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

有证据表明常染色体显性婴儿 T 细胞淋巴细胞减少症伴或不伴指甲营养不良（TLIND）是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（600838）杂合突变引起的。...

常染色体显性先天性角化不良-3（DKCA3）是由染色体 14q12 上的 TINF2 基因（604319）杂合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一种遗传性骨髓衰...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2（M7MLS2）是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因（610456）的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...

哺乳动物无菌 20-LIKE 1；MST1激酶对压力有反应 2；KRS2HGNC 批准的基因符号：STK4细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh3...

血小板减少症、血小板功能障碍、溶血和珠蛋白合成不平衡X染色体连锁血小板减少症伴β地中海贫血（XLTT）是由编码GATA结合蛋白-1（GATA1;）的基因突变引起的...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

HGNC 批准基因符号：ZBTB1细胞遗传学定位：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,503,716-64,533,693（来自 NCBI）▼...

OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2（OTFCS2）是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因（167411）纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

严重先天性中性粒细胞减少症 5（SCN5）是由染色体 1q 上的 VPS45 基因（610035）纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A；CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白；TACOHGNC 批准的基因符号：CORO1A细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（...

移植物抗宿主病，包括耐药性对移植物抗宿主病的抵抗力以及对移植物抗宿主病的易感性可能与白细胞介素-10 基因（IL10; 124092）在染色体 1q32 上。▼ ...